常染色体6番の父性片親二体性 C4749378
父親から常染色体6番の両コピーが由来する珍しい遺伝性疾患で、刷り込み遺伝子に影響を与えます。新生児糖尿病やその他の特徴を引き起こすことがあります。治療法は特定の症状に対して行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
新生児筋緊張低下
(神経)哺乳障害
(消化管)発作（けいれん発作）
(神経)先天性心疾患
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な内分泌学的評価
成長異常など、父親由来片親性ダイソミー6（paternal UPD6）に関連する病態を評価するための、成長ホルモン評価、副腎機能検査、甲状腺パネルを含む詳細な内分泌学的検査です。
第一選択薬による薬物療法の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
神経心理学的発達支援
父親由来片親性ダイソミー6（paternal UPD6）に関連する可能性のある、認知発達、行動上の懸念、学習障害に対処するための継続的な神経心理学的支援です。
その他の治療選択肢
ホルモン補充療法
内分泌機能低下が認められた場合、内分泌専門医の管理のもとで、成長ホルモンや甲状腺ホルモン補充などのホルモン補充療法を行います。
薬物療法代謝および栄養管理
糖代謝の評価や個別に合わせた栄養計画を含め、代謝の健康を維持するための食事評価と管理です。
食事療法運動および身体発達療法
運動遅滞や筋緊張低下に対処し、全体的な身体機能と協調性を向上させるための理学療法サービスです。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、速やかに救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、直ちに救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
第6染色体父性一親性ディソミー(C4749378)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mackenzie SM, Hattersley AT, Temple IK. Clinical management guidelines for imprinting disorders on chromosome 6. J Med Genet. 2022.
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Yamazawa K, Kagami M, Ogata T. Transient neonatal diabetes mellitus and paternal uniparental isodisomy of chromosome 6. Clin Pediatr Endocrinol. 2020.
Poole RL, Docherty LE, Al Sayegh A, et al. Targeted methylation testing of imprinted genes and chromosome 6q24 in patients with neonatal diabetes. Mol Diagn Ther. 2019.
薬剤比較
常染色体6番の父性片親二体性 C4749378の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む