ペルオキソーム生物形成症候群 相補群6 C1832231
脂肪酸の処理に不可欠であるペルオキソームの機能を障害する遺伝性の疾患です。発達遅滞、視覚障害と聴覚障害、および痙攣を引き起こす可能性があります。治療目的是合併症の管理です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(otologic)副腎不全
(内分泌)腎嚢胞
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
包括的マルチシステムモニタリング
連携した専門医チームによる、肝機能、神経発達、視覚・聴覚状態の定期的なモニタリング。疾患の進行や臓器病変を追跡するための定期的な臨床検査や画像検査が含まれます。
専門的代謝療法食
代謝機能をサポートするため、フィタン酸の制限や、食品選択の工夫を通じた極長鎖脂肪酸（VLCFA）摂取の慎重な管理を含む食事介入を実施します。
その他の治療選択肢
発達理学療法
運動発達遅滞、筋緊張低下、痙縮に対処し、機能的な移動能力を最大限に高めるための、ターゲットを絞った運動、姿勢保持、適応技術を用いた構造化された理学療法プログラム。
理学療法対症的発作管理
神経内科医の処方による適切な抗てんかん薬を使用した、発作コントロールのための抗けいれん療法。有効性と副作用についての定期的な見直しを行います。
薬物療法神経発達支援サービス
発達上の課題に対処し、生活の質（QOL）を向上させるための、認知的評価、行動介入、家族カウンセリングを含む心理的・教育的支援サービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペルオキシソーム生合成障害相補性グループ6 C1832231とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Clinical practice guidelines for peroxisome biogenesis disorders. J Inherit Metab Dis. 2020.
Waterham HR, Ebberink MS, Steinberg SJ. Novel therapeutic approaches for peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2022.
Fujiki Y, Okumoto K, Mukai S. Molecular basis of peroxisome biogenesis defects in complementation group 6. Biochim Biophys Acta. 2019.
Braverman NE, Steinberg SJ. Diagnosis and management of Zellweger spectrum disorders. Clin Genet. 2021.
薬剤比較
ペルオキソーム生物形成症候群 相補群6 C1832231の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む