ペルオキソーム生物合成障害 補完群7 C1864399
細胞内で特定の物質を分解する構造物であるペルオキソームに影響を与える遺伝性の疾患です。重度な発達遅滞、運動の問題、複数の臓器の合併症を引き起こす可能性があります。ケアは支持療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える重度の症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の知的障害
(neurologic)成長障害
(代謝)角膜混濁
(ophthalmologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
肝機能モニタリング
ペルオキシソーム生合成異常症でよくみられる肝機能障害を早期に発見し管理するため、肝機能検査、ビリルビン値、および肝臓画像検査を定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
超長鎖脂肪酸（VLCFA）制限食
代謝専門医の指導のもと、超長鎖脂肪酸の含有量を抑えた食事療法を実施し、必要に応じてロレンツォオイルや類似の胆汁酸抱合体の補給を行います。
食事療法呼吸サポート療法
この疾患でよくみられる反復性の呼吸器感染症に対処するため、胸部理学療法、加湿、必要に応じた酸素投与などの支持的呼吸ケアを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状です。早めに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、紧急케어を受診してください。命に関わる症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペルオキソーム形成不全症C1864399（相補群7）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 2012.
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Fujiki Y, et al. Peroxisome biogenesis disorders: advances in understanding PEX gene defects. Prog Lipid Res. 2019.
薬剤比較
ペルオキソーム生物合成障害 補完群7 C1864399の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む