ペルオキシソーム形成不全症 相補群R C1866352
これは、細胞内の脂肪の処理に重要なペルオキシソームに影響を与える遺伝性疾患です。重度の精神運動発達遅滞、神経学的問題、および複数の臓器に影響を与える可能性があります。治療法は支持療法です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般性発達遅滞
(代謝・内分泌系)疲労感または体重の変化
(代謝・内分泌系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
感音難聴
(代謝・内分泌系)副腎不全
(代謝・内分泌系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的マルチシステムモニタリング
ペルオキシソーム生合成障害の全身にわたる性質のため、肝機能、神経発達、視力、および成長パラメータに関する定期的な多職種によるモニタリングを行います。
専門的な食事管理
特定の油脂の摂取を避け、中鎖脂肪酸（MCT）の情報源を重視することにより、極長鎖脂肪酸（VLCFA）の摂取量を削減する食事療法を導入します。
その他の治療選択肢
特定の合併症に対する外科的介入
白内障、骨格異常、または内科的治療に反応しない肝機能障害などの特定の合併症に対する矯正外科的手術を行います。
外科手術発達理学療法
運動発達を最大化し、関節可動域を維持し、ペルオキシソーム病に一般的に伴う筋緊張低下に対処するための早期介入理学療法を行います。
理学療法神経心理学的サポートサービス
認知遅延や行動上の問題に対処し、慢性疾患に対処するための家族のサポートを提供する心理カウンセリングおよび発達支援を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医療機関への受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ペルオキソーム生物形成障害 相補群R（C1866352）とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, et al. Peroxisome biogenesis disorders: clinical, biochemical, and genetic aspects. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012.
Weller S, et al. Zellweger spectrum disorders: clinical perspectives on peroxisome biogenesis defects. J Inherit Metab Dis. 2018.
Ebberink MS, et al. Effective treatment of infantile Refsum disease by bezafibrate. Neurology. 2019.
Braverman NE, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2021.
薬剤比較
ペルオキシソーム形成不全症 相補群R C1866352の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む