プラダー・ウィリ症候群（常染色体15番の父由来欠失タイプ2）C5680508
染色体15上の小さな欠失によって生じるプラダー・ウィリ症候群の一类型です。過剰な食欲、筋緊張低下、および学習上の困難を引き起こします。早期介入と継続的な支援により、症状の管理に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
体重管理サポートプログラム
監視下での運動、行動モニタリング、および介護者が主導する食料確保の対策を含む包括的なアプローチ。
その他の治療選択肢
グレリン調節薬
プラダー・ウィリー症候群（PWS）タイプ2における過食関連の空腹感を軽減する可能性を目的とした、グレリン経路を標的とする治験薬および適応外使用の薬剤。
薬物療法減量外科手術の評価
リスクとベネフィットを包括的に評価した上で、重度肥満の成人における減量手術の検討。
外科手術睡眠衛生の最適化
一貫した睡眠・覚醒スケジュールの設定や環境改善など、睡眠の質を改善するための非薬物療法。
補完療法心血管リスク評価
心血管系合併症を予防するための、体重、血圧、脂質プロファイル、および糖耐性の定期的なモニタリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
父由来の15q11q13欠失によるプラダー・ウィリ症候群2型（C5680508）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Cassidy SA, Driscoll DJ, Schwartz MS, et al. Executive Summary: International Consensus Care Guidelines for Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(8):2348-2367.
Goldstone AP, Holland AJ, Butler JV, et al. Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics, Cytogenetics and Molecular Biology. Expert Rev Mol Med. 2020;22:e8.
Deal CL, Rogers MK, Sarrat MT, et al. Randomized Controlled Trial of Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome: 5-Year Outcomes. Pediatrics. 2019;144(4):e20191045.
Miller JL, Lynn CH, Shuster CB, et al. Neuroendocrine Dysfunction in Prader-Willi Syndrome: Pathophysiology and Therapeutic Implications. Endocr Rev. 2017;38(3):225-251.
薬剤比較
プラダー・ウィリ症候群（常染色体15番の父由来欠失タイプ2）C5680508の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む