一次性線毛機能不全症 2 C1847554
空気の通り道、耳、およびその他の臓器にある微細な毛のような構造に影響を与える遺伝性の疾患です。呼吸器と耳の反復的な感染を引き起こします。治療により感染を管理し、関連する症状に対処します。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
息切れまたは咳
(呼吸器)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
慢性副鼻腔炎
(呼吸器)慢性的な咳
(呼吸器)気管支拡張症
(呼吸器)不妊症
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法および管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
気道クリアランス手技
体位ドレナージ、タッピング（胸郭パーカッション）、呼吸エクササイズを含む胸部理学療法により、気道からの分泌物の排出を促します。肺機能を維持するための不可欠な日常管理です。
感染症に対する抗菌薬療法
原発性線毛機能不全症（PCD）でよくみられる反復性の呼吸器感染症に対する、原因菌を標的とした治療または予防的抗菌薬治療です。吸入または経口の抗菌薬は、慢性の細菌定着をコントロールするのに役立ちます。
その他の治療選択肢
気管支拡張薬
気管支収縮を管理し、気道の開存性を改善するための短時間作動型および長時間作動型ベータ作動薬です。症状の重症度に応じて必要時または定期的に使用されます。
薬物療法内臓逆位に対する外科的介入
心疾患や腸回転異常など、内臓全逆位の合併症がみられる場合の根治手術です。PCDに関連する構造的異常に対処します。
外科手術肺機能モニタリング
肺疾患の進行をモニターするための定期的なスパイロメトリーおよび画像検査です。PCD患者によくみられる慢性中耳炎に関連して、聴力検査も含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
原発性線毛機能不全2型 C1847554とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barbato A, Frischer T, Kuehni CE, et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnosis and management. Eur Respir J. 2019.
Knowles MR, Daniels LA, Davis SD, Leigh MW, Zariwala MA. Primary ciliary dyskinesia: recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical phenotype. J Mol Diagn. 2016.
Davis JD, Wypych TP, Kaminski DA, et al. A randomized controlled trial of nasal irrigation therapy in primary ciliary dyskinesia patients. Thorax. 2021.
Hannah WB, Seifert BA, Truty R, et al. Systematic review and meta-analysis of genotype-phenotype correlations in primary ciliary dyskinesia. Chest. 2022.
薬剤比較
一次性線毛機能不全症 2 C1847554の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む