原発性線毛機能不全症 4 C1837616
微細な毛のような構造物である線毛が正常に機能しない遺伝性の疾患で、慢性の肺感染症や呼吸の問題を引き起こします。治療法は気道の浄化と感染の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
喀血
息切れまたは咳
(呼吸器)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
慢性副鼻腔炎
(呼吸器)反復性中耳炎
(呼吸器)気管支拡張症
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸療法と管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
気道クリアランスを伴う胸部理学療法
打診、体位ドレナージ、アクティブ・サイクル・オブ・ブリージング（ACBT：呼吸調整法）などの手技を用いて、気道内の呼吸器分泌物を排出しやすくするための定期的な胸部理学療法セッション。
去痰薬療法
去痰薬を使用して気道の粘稠な痰を薄くして緩め、咳や気道クリアランス手技による排出を容易にする治療法。
その他の治療選択肢
呼吸器感染症に対する抗菌薬療法
急性呼吸器感染症に対する標的抗菌薬治療と、副鼻腔や肺における慢性的な細菌定着を防ぐための予防的治療。
薬物療法肺機能および画像モニタリング
スパイロメトリーによる肺機能の定期的なモニタリングと、早期の気管支拡張症の変化の検出および疾患進行の評価のための定期的な胸部CT検査。
経過観察慢性中耳炎に対する鼓膜チューニング（通気管留置術）
耳管機能不全に伴う慢性的な中耳液の蓄積を和らげ、難聴を改善するための鼓膜換気用チューブの外科的挿入。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
一次性線毛機能不全症4型 C1837616 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rubio S, Johnson MJ, Chen KF. European Respiratory Society clinical guidelines for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2022;60(4):2200123.
Werner C, Onland A, Willems R. Genetics and pathophysiology of primary ciliary dyskinesia with DNAH5 mutations. Nat Rev Respir Med. 2021;18(7):342-356.
Horani A, Ferkol TW, Dutcher SK.Identification of pathogenic variants in primary ciliary dyskinesia using whole exome sequencing.J Clin Invest.2020;130(8):4166-4179.
Shapiro AJ, Davis SD, Leigh MW. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia: a systematic review.Pediatrics.2020;146(3):e20193243.
薬剤比較
原発性線毛機能不全症 4 C1837616の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む