先天性シュウ酸尿症Ⅰ型 C0268164
遺伝性の代謝疾患で、過剰なシュウ酸が体内に蓄積し、腎結石や臓器障害を引き起こします。治療法には薬物療法、透析、そして場合によって肝移植または腎移植が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E72.530
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性の腎結石症
腎不全
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
血尿
(代謝)全身性シュウ酸塩沈着症（皮膚病変）
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ルマシラン（RNA干渉療法）
グリコール酸オキシダーゼ遺伝子を標的とすることで肝臓でのシュウ酸産生を抑制する、RNAi（RNA干渉）ベースの治療法です。この疾患特異的な治療は、1型原発性高シュウ酸尿症における根本的な代謝異常に対処します。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
集学的血液透析
過剰なシュウ酸を除去し全身への蓄積を防ぐため、積極的な透析レジメンが用いられます。特に腎不全患者や移植準備中の患者に対して行われます。血液透析と腹膜透析を組み合わせて行われることもあります。
その他の治療選択肢
肝腎複合移植
末期腎不全患者に対し、肝移植によって酵素異常を是正し、同時に腎移植によって腎機能を提供します。この複合的なアプローチにより、代謝異常と臓器不全の両方に対処します。
外科手術シュウ酸制限食
ホウレンソウ、ナッツ類、特定の豆類などの高シュウ酸食品を制限する食事療法は、薬物療法を補完するものです。十分なカルシウム摂取と水分補給により、シュウ酸の結合と排泄をサポートします。
食事療法ピリドキシン補充療法
高用量のビタミンB6（ピリドキシン）は、特定のAGXT遺伝子変異を持ち治療に反応する患者において、シュウ酸産生を軽減する効果があります。ピリドキシンへの反応性は遺伝子型によって異なり、有効性のモニタリングが必要です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆している可能性のある中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
原発性高シュウ酸尿症1型（C0268164）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Salomon J, Santen RJV, Bollen EC. Primary hyperoxaluria type 1: pathophysiology, diagnosis, and treatment. Endocr Rev. 2020;41(2):265-290.
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薬剤比較
先天性シュウ酸尿症Ⅰ型 C0268164の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む