進行性ミオクローヌスてんかん3型 C2673257
まれな遺伝性てんかんで、筋肉のぴくつき（ミオクローヌス）や発作を引き起こし、動きや思考力が徐々に低下していきます。通常は小児期や青年期に発症します。治療目標は発作的控制にあります。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
ミオクローヌス発作（ぴくつき）
全般強直間代発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動失調
(neurologic)認知機能の低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗てんかん薬による治療管理
バルプロ酸、クロナゼパム、レベチラセタムなどの適切な抗てんかん薬を使用した発作のコントロール。ミオクロニー発作その他の発作型をコントロールするため、疾患の進行に伴い多剤併用療法が必要になる場合があります。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ケトジェニックダイエットまたは修正アトキンス食
進行性ミオクロニーてんかんの一部の患者において発作頻度を減らす可能性のある、高脂肪・低炭水化物の食事療法です。管理栄養士の指導と定期的な代謝モニタリングが必要です。
その他の治療選択肢
迷走神経刺激療法
発作の頻度と重症度を軽減するため、迷走神経に電気刺激を与える植込み型デバイスです。薬物療法で十分なコントロールが得られない場合の補助療法です。
処置理学療法およびリハビリテーション
運動障害、バランス障害、転倒予防に対処する包括的治療。機能的自立を最大限にするための歩行訓練、筋力強化、福祉用具の提供が含まれます。
理学療法発作の安全性と転倒予防対策
保護帽の着用、自宅の安全評価、単独での水泳の回避、および発作群発時の緊急対応計画の策定を含む、環境の修正とライフスタイルの適応。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態がさらに悪化している可能性があります。すみやかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当医に連絡するか、救急診療にご相談ください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
進行性ミオクローヌスてんかん3型 C2673257 とは何ですか？
この疾患に関する医学的情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Berg AT, Corey J, Gloor P. Practice guideline: Management of progressive myoclonic epilepsies. Neurology. 2021.
Catania S, Tinuper P, Guerrini R. Progressive myoclonic epilepsy type 3: Clinical features and genetic mechanisms. Epilepsia Open. 2022.
Michelucci R, Riguzzi P, Rubboli G, et al. Efficacy of levetiracetam in progressive myoclonic epilepsy type 3: A multicenter retrospective study. Seizure. 2023.
Crunelli V, Leresche N, Di Giovanni G. Treatment outcomes in progressive myoclonic epilepsies: Systematic review and meta-analysis. Lancet Neurology. 2020.
薬剤比較
進行性ミオクローヌスてんかん3型 C2673257の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む