Prph2関連疾患 Cn239395
この遺伝性の病態は網膜に影響を及ぼし、進行性の視力低下を引き起こす可能性があります。 различные網膜ジストロフィーを含み、家族性に発生することがあります。治療法は症状の管理に重点を置き、視機能を支援することにつながります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
光視症
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症
(ophthalmologic)周辺部網膜色素沈着
(ophthalmologic)網膜色素変性
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[この内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[この内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科的モニタリング
疾患の進行状況をモニタリングし、それに応じて治療管理を調整するための、視野検査、網膜電図、画像検査を含む包括的な眼科検査。
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
禁煙および環境因子の回避
PRPH2関連疾患の患者における網膜変性を加速させる可能性のある環境毒素の回避、および完全な禁煙。
その他の治療選択肢
ロービジョンリハビリテーションサービス
機能的な視力を最大限に高め、自立した生活を維持するための、専門的なロービジョン補助具、拡大機器、および適応技術のトレーニング。
補完療法抗酸化物質およびビタミンサプリメントに関するカウンセリング
抗酸化物質の補給に関する栄養指導（ただしPRPH2疾患に対する直接的なエビデンスは限られており、目全体に良い健康的な栄養摂取に焦点を当てます）。
食事療法遺伝カウンセリングと家族へのサポート
遺伝形式の説明、家族計画の選択肢についての協議、および患者と家族に対する心理社会的支援を提供する遺伝カウンセリングサービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Prph2関連疾患Cn239395とは何ですか？
この病状についての個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Michaelides M, Ali Z, Webster AR, Hardcastle AJ, Moore AT. Concise guidelines for the management of PRPH2-associated retinal dystrophies. Eye. 2022.
Boonstra FN, van den Born LI, Klevering BJ, Hoyng CB. Peripherin-2 mutations causing retinal disease: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2020.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Swider M, Schwartz RJ. Gene therapy for PRPH2-associated retinal degeneration: phase 1/2 clinical outcomes. Ophthalmology. 2021.
Fujinami K, Singh RP, Lorenz B, Holthuis JK. Molecular epidemiology and clinical phenotype of PRPH2-related disease: a meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む