偽性副甲状腺機能低下症 1c型 C2932716
まれな遺伝性疾患であり、体が副甲状腺ホルモンに反応しないため、カルシウム値が低くリン値が高くなります。身長が伸びにくい、骨の異常、発育の問題を引き起こすことがあります。治療にはカルシウムとビタミンDの補給剤を使用し、症状を管理します。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
低カルシウム血症による筋肉のけいれん（テタニー）
疲労感または体重の変化
(内分泌)時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
低身長（成長障害）
(内分泌)皮下骨化（硬い結節）
(内分泌)知的障害
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象となります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
カルシウムおよび活性型ビタミンD療法
カルシトリオールとカルシウムの補充はPHP1c管理の基本であり、低カルシウム血症を改善し、PTH抵抗性に起因する発作やその他の合併症のリスクを軽減します。
内分泌管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
包括的なミネラルパネルモニタリング
カルシウム、リン、マグネシウム、25-ヒドロキシビタミンD、およびPTH値の定期的なモニタリングにより、治療介入の正確な調整が可能になります。
その他の治療選択肢
高カルシウム尿症に対するチアジド系利尿薬
チアジド系利尿薬は、PHP1cによく見られる尿中カルシウムの過剰排泄を抑制し、標準的な補充療法と併用することで血清カルシウム値の安定を維持します。
薬物療法食事性リン制限
食事からのリン摂取量を制限することは、高リン血症に対処し、ミネラルバランスを回復させるビタミンD療法の作用を助けます。
食事療法心理的支援と発達評価
PHP1cは、認知機能への潜在的な影響を含むアルブライト遺伝性骨異栄養症の特徴に関連しています。心理学的評価および適切な支援サービスにより、精神的な健康や発達上のニーズに対応します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C2932716 偽性副甲状腺機能低下症1c型とはどのような病気ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【内容は医学的審査中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mantovani G, Spada A, Bastepe M. Pseudohypoparathyroidism: Genetics, Cardiovascular Disease, and Targeted Therapeutic Approaches. Endocr Rev. 2022.
Bilezikian JP, Modi N, Chang W, et al. Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Management of Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Germain-Lee EL, Groman P, Juppner H, et al. Long-term Outcomes of PTH Replacement Therapy in Pseudohypoparathyroidism Type 1a and 1c. J Bone Miner Res. 2021.
Liu J, Chen Y, Nakamoto Y, Weinstein LS. Systematic Review and Meta-analysis of GNAS Mutation Features in Albright Hereditary Osteodystrophy and Pseudohypoparathyroidism. Bone. 2020.
薬剤比較
偽性副甲状腺機能低下症 1c型 C2932716の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む