グリコサミンUDP-N-アセチル-2-エビメラーゼ、N-アセチルマンノサミンキナーゼの量的・質的欠損 C5680837
GNE遺伝子の変異は、正しい筋肉機能と動きに必要な酵素を障害します。若い成人において通常、進行性の脚の筋力低下を引き起こします。根治の治療法はなく、リハビリテーションや補助具により移動機能の維持をサポートします。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
繰り返す感染症
関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)時間とともに強さが変化する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)骨格の異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[医学審査保留中のコンテンツ]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[医学審査保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
筋力と機能の維持
筋肉量を維持し病状の進行を遅らせるため、積極的および受動的な関節可動域訓練を、軽いレジスタンス運動（筋力トレーニング）と組み合わせて行います。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
疾患進行のモニタリング
病状の経過を評価し治療方針の決定に役立てるため、筋力、機能的能力、および呼吸機能を定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
筋肉の健康のための栄養サポート
筋肉の代謝と全体的な健康をサポートするため、適切なタンパク質摂取と抗炎症作用のある食品を取り入れたバランスの良い食事をとります。
食事療法アセチル-DL-ロイシン（Acetyl-DL-leucine）の補充
遺伝性ミオパチーの一部の患者さんにおいて、軽度な症状緩和効果が期待できるアミノ酸の補充療法です。
補完療法移動補助具および適応機器
自立した生活を維持し、エネルギーを節約しながら転倒を予防するために、必要に応じて歩行補助具、装具、車椅子を使用します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
UDP-N-アセチルグルコサミン2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼの質的または量的欠損（C5680837）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Nishino I, Malicdan MC. GNE Myopathy: Genetics, Clinical Features, and Management. Neurology. 2020;95(12):e1741-e1750.
Huemer M, Bar看她 KA, Bou 三. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of GNE-Related Myopathies. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):425-440.
Argov Z, Eisenberg I, Grabov-Nardini G. Phase I/II Clinical Trial of Aceneuramic Acid in GNE Myopathy. Nat Med. 2019;25(8):1256-1262.
Yaffe MG, Rosenbaum H, Wong-Staal F, Coppola D. Sialic Acid Metabolism Disorders: Systematic Reviews and Treatment Options for GNE Myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
薬剤比較
グリコサミンUDP-N-アセチル-2-エビメラーゼ、N-アセチルマンノサミンキナーゼの量的・質的欠損 C5680837の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む