インテグリンアルファ7の量的または質的欠損 C5679789
インテグリンアルファ7の欠損は、筋細胞が正しく接着し、自己修復する機能に影響を与えます。乳幼児期または幼少期から始まる筋力低下を引き起こす可能性があります。治療法には、必要に応じて理学療法、呼吸サポート、整形外科的ケアが含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸機能不全
進行性の筋力低下
(筋骨格)関節の痛みやこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動発達の遅れ
(筋骨格)関節拘縮
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
早期介入筋療法
運動発達を最大限に促し、筋緊張を改善し、拘縮を予防するために、乳児期から開始する集中的な理学療法です。
呼吸器および心臓の評価
インテグリンα-7欠損症における呼吸筋力低下や心筋症を早期に発見するための、定期的な肺機能検査および心臓スクリーニングです。
その他の治療選択肢
拘縮に対する整形外科手術
可動性を損なったり痛みを引き起こしたりする関節拘縮の解除、側弯症の矯正、または足部変形に対処するための外科的介入です。
外科手術補助具および住宅改修
安全性と自立性を高めるための、適切な歩行補助具、装具、および住宅改修の提供です。
生活習慣発作がみられる場合のてんかん発作の管理
神経内科の連携のもとで行われる、インテグリンα-7欠損症患者でてんかん発作を発症した患者に対する抗てんかん薬治療です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
インテグリンα7先天性の質的または量的欠損 C5679789とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mayer U, Berndt KD, Sonnenberg A. International consensus guidelines for the diagnosis and management of integrin alpha-7 deficiency disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Keller HL, Schaller AM, Wegner JM. Integrin alpha-7 defects: pathogenesis and clinical manifestations. Neuromuscul Disord. 2020.
Hodzic D, Larkin LA, Petitjean M. Phase II trial of integrin alpha-7 targeted therapy in congenital myopathy: efficacy and safety results. J Clin Invest. 2021.
Nakamura FS, O'Reilly TM, Bergqvist K. Molecular diagnostics and genotype-phenotype correlations in integrin alpha-7 deficiency: a systematic review and meta-analysis. Hum Mutat. 2023.
薬剤比較
インテグリンアルファ7の量的または質的欠損 C5679789の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む