循環性芳香族L-氨基酸デカルボキシラーゼ活性の低下 C5936920
酵素活性の低下により神経伝達物質の合成が障害される神経疾患です。通常、重度の運動発達遅滞、運動障害、および自主品牌症状，引起こします。治療法としては、神経伝達物質前駆体が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
眼球発作（眼球回転発作）
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)筋緊張低下
(代謝)自律神経障害（体温調節障害）
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者によって行われる必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ドパミン作動薬療法
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症によるドパミン合成低下を補うため、プラミペキソールやロピニロールなどのドパミン作動薬を使用することがあります。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
モノアミン酸化酵素B阻害薬
MAO-B阻害薬は、AADC欠損症の患者さんにおいて、ドパミンの分解を抑え、神経伝達物質のレベルを改善するのに役立つ可能性があります。
その他の治療選択肢
遺伝子治療介入
AAVベクターを用いたDDC遺伝子の送達により、中枢神経系への直接投与を介して機能的なAADC酵素活性の回復を目指します。
処置神経学的モニタリングおよびバイオマーカー追跡
治療調整を行うため、神経伝達物質代謝物、運動機能、および発達マイルストーンを定期的に評価します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性を示す兆候かもしれません。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5936920：循環芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素活性低下とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Sanchez-Alcudia R, Perez B, Ugarte M, et al. Gene therapy for AADC deficiency: long-term outcomes in a phase 1/2 clinical trial. Mol Ther. 2022;30(5):1815-1824.
Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Treatment outcomes in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(3):486-500.
薬剤比較
循環性芳香族L-氨基酸デカルボキシラーゼ活性の低下 C5936920の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む