網膜色素変性症6型 C1839368
遺伝性の網膜ジストロフィーであり、網膜細胞が進行性に損傷を受けることで、周辺視野や夜間の視力が徐々に失われていく病気です。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
夜盲症
周辺視野の喪失
光視症
社会的失明（法的失明）
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。【内容は医学的レビュー待ちです。】
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。【内容は医学的レビュー待ちです。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科モニタリング
疾患の進行を追跡し管理方針を調整するための、視野検査、網膜電図、光干渉断層撮影を含む包括的な眼科検査です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ビタミンA補充の指導
ビタミンAを豊富に含む食品を中心とした食生活の改善およびサプリメント摂取についての相談で、特定の網膜色素変性症（RP）の型において網膜変性の進行を遅らせる可能性があります。
その他の治療選択肢
ロービジョンリハビリテーション
残存視力を最大限に活用し自立した生活を維持するための、拡大鏡、支援技術、環境調整を用いた専門的な訓練です。
生活習慣網膜人工（インプラント）手術
残存する網膜細胞を刺激する電子網膜インプラントを外科的に留置し、進行例において視覚の一部を回復させる可能性のある治療です。
外科手術視覚障害に関するカウンセリングとサポート
個別のセラピーやサポートグループを通じて、進行性の視力低下に伴う抑うつ、不安、悲嘆に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医または緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症6型（C1839368）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartmann EE, Bernstein CH, Pilli S. Clinical practice guidelines for inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2021.
Sung Y, Levine JY, Campochiaro PA. Gene therapy for retinitis pigmentosa: advances and future directions. Prog Retin Eye Res. 2022.
Khalili S, Wu BW, Bennett J. Long-term outcomes of AAV gene therapy for inherited retinal degeneration. N Engl J Med. 2023.
Koch SF, Tsang SH, Hassanpour SA. Preclinical models of retinitis pigmentosa: from molecular mechanisms to therapeutic targets. Eye. 2020.
薬剤比較
網膜色素変性症6型 C1839368の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む