網膜色素変性症 63 C3281002
遺伝性の眼科疾患で、網膜がゆっくりと変性する原因となります。患者様はよく薄暗い場所での視界低下を経験し、視野が徐々に失われていきます。ケアとしては、弱視リハビデーションや遺伝カウンセリングが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
突然の中心視力喪失
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)進行性の周辺視野狭窄
(ophthalmologic)中心視力の低下
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです］
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家によって行われる必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的視野検査
疾患の進行をモニタリングし、機能的視力を評価するための定期的な視野検査と網膜画像検査です。これらの評価は、治療計画やリハビリテーション戦略の指針となります。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
支援技術トレーニング
デジタル機器への接続性と生産性を維持するための、スクリーンリーダー、視覚障害者向けに設計されたスマートフォンアプリ、適応型コンピューターシステムなどの支援技術の使用に関するトレーニングです。
その他の治療選択肢
オメガ3脂肪酸サプリメント
網膜細胞膜の健康をサポートし、変性を遅らせる可能性のある、魚油または植物由来のオメガ3脂肪酸を中心とした食生活の指導とサプリメント摂取の推奨です。
食事療法歩行訓練（オリエンテーション＆モビリティ）
安全な移動技術、白杖やその他の歩行補助具の使用法、およびさまざまな環境で自信を持って移動するための戦略に関する専門的なトレーニングです。
理学療法遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式の理解、家族計画の選択肢についての議論、および登場しつつある遺伝子治療の潜在的な適格者の特定を目的とした、患者および家族向けの遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化する可能性があります。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が悪化する場合は、かかりつけの医療提供者にご相談ください。または緊急医療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症63 C3281002とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa: clinical practice guidelines for diagnosis and management. Ophthalmology. 2022;129(4):342-358.
Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Molecular genetics of retinitis pigmentosa: a review of current advances. Hum Mol Genet. 2021;30(R1):R35-R44.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency: phase 1/2 clinical trial results. Nat Med. 2019;25(10):1529-1538.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal disease: insights from retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2020;77:100826.
薬剤比較
網膜色素変性症 63 C3281002の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む