コンテンツへスキップ

網膜色素変性症 71 C4225342

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の眼疾患で、段階的な網膜変性を引き起こし、視力低下をもたらします。多くは夜盲症から始まることが多く、通常、両眼に影響を与えます。治療法は症状の管理に重点を置き、リハビリテーション支援を提供します。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

夜盲症(鳥目)

(ophthalmologic)

視野の喪失(視野狭窄、トンネル視野)

(ophthalmologic)

羞明(光過敏)

(ophthalmologic)

中心視力の低下(黄斑の関与)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

検査結果は資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

ロービジョンリハビリテーション

残存視力を最大限に活用するため、拡大鏡や適応技術の処方、視覚効率化テクニックの訓練を含む包括的なロービジョン評価を行います。

生活習慣
2

臨床モニタリングを伴う薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

ビタミンA補充療法

医師の監督の下、パルミチン酸ビタミンAの補充を行うことで、特定の網膜色素変性症(RP)のサブタイプにおいて病気の進行を遅らせる効果が期待できます。ベースラインおよび定期的な肝機能検査のモニタリングが必要です。

食事療法

その他の治療選択肢

眼科モニタリングプログラム

病気の進行状況を追跡し管理を調整するため、視野検査、網膜電図、網膜画像検査を含む定期的な包括的眼科検査を行います。

経過観察

アルガスII(Argus II)網膜プロテーゼ

損傷した視細胞をバイパスし、残存する網膜細胞を電気刺激して人工的な視覚を知覚させる、外科的に埋め込む網膜チップです。

外科手術

遺伝カウンセリングサービス

遺伝形式、家族計画への影響、および患者や家族に対する利用可能な遺伝学的検査の選択肢について話し合うための、検査前後のカウンセリングです。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態の改善を示唆する中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関での診察を受けることが推奨されます。

症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

網膜色素変性症71(Retinitis Pigmentosa 71、C4225342)とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Hartnett ME, Tsubota K, Plous O. Guidelines for the management of inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022;129(8):891-906.

ガイドライン2022ソースを見る →
2

Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Zeitz C. Gene therapy for retinitis pigmentosa: current advances and future prospects. Prog Retin Eye Res. 2021;84:100945.

レビュー2021ソースを見る →
3

Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA. RPE65 gene therapy slows cone degeneration in RPE65-associated Leber congenital amaurosis. JAMA Ophthalmol. 2023;141(2):145-152.

臨床試験2023ソースを見る →
4

Fischer MD, Ochakovski GA, Seitz IP. Efficacy and safety of voretigene neparvovec for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a systematic review and meta-analysis. Lancet Digit Health. 2020;2(11):e571-e581.

メタアナリシス2020ソースを見る →

薬剤比較

網膜色素変性症 71 C4225342の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む