網膜色素変性症 71 C4225342
遺伝性の眼疾患で、段階的な網膜変性を引き起こし、視力低下をもたらします。多くは夜盲症から始まることが多く、通常、両眼に影響を与えます。治療法は症状の管理に重点を置き、リハビリテーション支援を提供します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症(鳥目)
(ophthalmologic)視野の喪失(視野狭窄、トンネル視野)
(ophthalmologic)羞明(光過敏)
(ophthalmologic)中心視力の低下(黄斑の関与)
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロービジョンリハビリテーション
残存視力を最大限に活用するため、拡大鏡や適応技術の処方、視覚効率化テクニックの訓練を含む包括的なロービジョン評価を行います。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ビタミンA補充療法
医師の監督の下、パルミチン酸ビタミンAの補充を行うことで、特定の網膜色素変性症(RP)のサブタイプにおいて病気の進行を遅らせる効果が期待できます。ベースラインおよび定期的な肝機能検査のモニタリングが必要です。
その他の治療選択肢
眼科モニタリングプログラム
病気の進行状況を追跡し管理を調整するため、視野検査、網膜電図、網膜画像検査を含む定期的な包括的眼科検査を行います。
経過観察アルガスII(Argus II)網膜プロテーゼ
損傷した視細胞をバイパスし、残存する網膜細胞を電気刺激して人工的な視覚を知覚させる、外科的に埋め込む網膜チップです。
外科手術遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、家族計画への影響、および患者や家族に対する利用可能な遺伝学的検査の選択肢について話し合うための、検査前後のカウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の改善を示唆する中等度から重度の症状があります。速やかに医療機関での診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症71(Retinitis Pigmentosa 71、C4225342)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Zeitz C. Gene therapy for retinitis pigmentosa: current advances and future prospects. Prog Retin Eye Res. 2021;84:100945.
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薬剤比較
網膜色素変性症 71 C4225342の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む