網膜色素変性症 72 C4225315
進行性の網膜損傷と視力低下を引き起こす遺伝性の疾患で、通常は夜間の視力低下から始まります。両眼にゆっくりと進行していくのが一般的です。ケアには、症状の管理とロービジョンサービス在那に対応します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)周辺視野の喪失（視野狭窄・トンネル視野）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)中心視力低下（黄斑の巻き込み）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
歩行および方向定位訓練
認定された方向定位・歩行訓練士が、白杖の使用、照明の工夫、環境の調整など、安全な移動のための適応技術を指導します。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
抗酸化物質併用療法
網膜細胞の機能をサポートし、視細胞の喪失を潜在的に遅らせるために、眼科医の指導のもとでビタミンA、ビタミンE、オメガ3脂肪酸、ルテインのサプリメントを摂取します。
その他の治療選択肢
バランスおよび転倒予防プログラム
進行した網膜色素変性症（RP）によくみられるバランスの課題に対処するため、前庭代償、筋力トレーニング、固有感覚エクササイズに焦点を当てた理学療法を行います。
理学療法包括的な視機能評価
疾患の進行状況と治療反応を客観的に測定するため、視力、視野、暗順応検査、網膜電図（ERG）を含む一連の検査を行います。
経過観察遺伝子治療臨床試験の評価
特定の網膜色素変性症（RP）の遺伝子サブタイプを標的とした、新興の遺伝子特異的治療法および臨床試験に向けた組織型判定と適格性スクリーニング。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症 72 C4225315とは何ですか？
この疾患に関する詳細な情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006.
Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Hum Mol Genet. 2013.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis. Adv Exp Med Biol. 2012.
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Clinical trial of lutein in patients with retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2010.
薬剤比較
網膜色素変性症 72 C4225315の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む