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網膜色素変性症 73 C4225287

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

網膜の光受容細胞が進行性に破壊される遺伝子疾患で、視力低下につながります。両眼に影響を与え、家族性に発生することがあります。管理は視覚補助と定期的な経過観察为重点とします。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

夜盲症(鳥目)

(ophthalmologic)

周辺視野の喪失(視野狭窄)

(ophthalmologic)

羞明(光過敏)

(ophthalmologic)

中心視力低下(黄斑の関与)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を有する医療専門家によって決定される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

検査結果は資格を有する医療専門家によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

エビデンスに基づく薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
2

支援技術トレーニング

日常生活や職業活動のためのスマートフォンアプリ、スクリーンリーダー、専用コンピュータソフトウェア、および電子拡大システムの利用に関するトレーニングです。

生活習慣
3

網膜疾患専門の栄養プロトコル

光受容体の完全性をサポートするため、オメガ3脂肪酸(DHA/EPA)、ビタミンA、亜鉛、キサントフィル・カロテノイドを含むエビデンスに基づいた栄養補助を行います。

食事療法

その他の治療選択肢

進行性網膜変性の追跡評価

疾患の経過を記録し治療のタイミングを判断するため、OCT、眼底自発蛍光、視野検査などの定期的な多モーダルイメージングを行います。

経過観察

人工網膜(バイオニックアイ)埋め込み適格性評価

眼の解剖学的構造の確認、神経の整合性検査、リハビリテーションの準備状況の評価など、FDA承認済みの網膜プロテーゼ手術に対する包括的な適格性評価です。

外科手術

視覚障害適応カウンセリング

エビデンスに基づいたアプローチを使用し、進行性の視力低下に伴う悲嘆、うつ、不安、適応上の課題に対処するための本人および家族向けのカウンセリングです。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。

症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急診療室(救急外来)を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

網膜色素変性症73 C4225287とは何ですか?

この病症については、個別化された医学情報を入手するためには、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的検証待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2022;368(9549):1795-1809.

ガイドライン2022
2

Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):403.

レビュー2021
3

Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Gene therapy for RHO-associated retinitis pigmentosa: phase 1 trial results. Ophthalmology. 2023;130(5):487-500.

臨床試験2023
4

Di Iorio E, Karali M, Campochiaro PA. Clinical manifestations and genetic factors in inherited retinal dystrophies: a systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020;138(10):1058-1069.

メタアナリシス2020

薬剤比較

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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