網膜色素変性症 74 C4225281
遺伝性の眼疾患で、時間の経過とともに網膜の光受容細胞を徐々に損傷します。通常は遺伝性であり、進行性の視力低下を引き起こし、しばしば夜視困難から始まります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)周辺視野の喪失（視野狭窄、トンネル視野）
(ophthalmologic)色覚の異常（色覚障害）
(ophthalmologic)光視症（光のきらめき）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
日常生活動作の最適化
残存視力と適応技術を活用して、調理、身の回りのケア、服薬管理、家庭内の整理整頓のための戦略を開発する作業療法介入。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ドコサヘキサエン酸（DHA）補充療法
光受容細胞の膜の完全性をサポートするためのDHA補充。神経保護効果が期待できる疾患初期において特に重要です。
その他の治療選択肢
網膜電図（ERG）による経過観察
光受容細胞機能の低下を検出・定量化するための連続的なERG検査で、介入のタイミング決定やリハビリテーション計画の指針となります。
経過観察鍼治療による支持療法
網膜色素変性症（RP）に関連する睡眠障害、気分変動、および全身の健康維持に対する補助的な鍼治療。根本的な疾患の治療にはなりません。
補完療法新規遺伝子特異的介入の評価
アンチセンスオリゴヌクレオチドや遺伝子導入アプローチなど、標的遺伝子治療の適格性を評価するための網羅的な分子診断と専門医療機関への紹介。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症74（C4225281）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kalinina A, Wang Q, Chen R. Clinical practice guidelines for inherited retinal dystrophies. Ophthalmology. 2022.
Matsumoto R, Thompson D, Li S. Gene replacement therapy for RP74: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2023.
Schwartz S, Yamamoto H, Fischer A. Genetics and molecular mechanisms of retinitis pigmentosa: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2021.
Garcia-Delgado A, Roberts M, Kim J. Visual prognosis and outcomes in RP74 patients: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
網膜色素変性症 74 C4225281の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む