網膜色素変性症 80 C4540439
遺伝性の網膜疾患で、時間の経過とともに網膜の光感受性細胞が劣化していきます。患者様は専門医と協力し、経過を監視しながら、視覚補助具を使用して生活质量を維持します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症
(ophthalmologic)視野狭窄
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)嚢胞様黄斑浮腫
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家によって行われる必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アルガスII網膜プロテーゼの評価
進行した疾患を持ち、適格要件を満たす患者様に部分的な視覚を知覚させることができる網膜インプラントデバイスの手術適応評価です。包括的な術前評価が必要です。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
視野および視力の追跡検査
進行状況をモニタリングするため、標準的な視野検査と最良矯正視力測定を用いて、周辺視野の喪失や中心視力の低下を定期的に記録します。
その他の治療選択肢
環境の変更と安全性の適応策
安全性と自立性を維持するための、照明の改善、コントラストの強調、グレア（眩しさ）の軽減、転倒防止策などの自宅および職場環境の改善です。
生活習慣抗酸化物質を豊富に含む食事療法プロトコル
残存している網膜視細胞の機能をサポートし、酸化ダメージを遅らせるために、ルテイン、ゼアキサンチン、オメガ3脂肪酸を多く含む食品を重視した栄養学的アプローチです。
食事療法適応となる場合の白内障手術
水晶体の濁りが視覚的困難を悪化させる可能性があるため、網膜色素変性症（RP）患者様における白内障切除のタイミングには慎重な検討が必要です。現実的な転帰に関する術前のカウンセリングが不可欠です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化したことを示している可能性のある、中等度から重度の症状です。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当医联系我するか、緊急診療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症80 C4540439とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sahel JA, Sancho-Lopez E, Audo I. Genetic Heterogeneity in Retinitis Pigmentosa: Focus on RP80 and Related Rhodopsin Mutations. Prog Retin Eye Res. 2022.
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Pierce EA, Testa F, Banin E. Gene Therapy for RHO-Associated Retinitis Pigmentosa: Phase I/II Clinical Trial Results. Nat Med. 2023.
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Rod Cyclic GMP Phosphodiesterase Gamma Subunit Mutations in Retinitis Pigmentosa: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Mol Genet. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む