網膜色素変性症9 C1867300
遺伝性の疾患で、進行性の網膜変性を引き起こし視力低下をもたらします。最初は夜盲症から始まることが多く、治療法は症状の管理に重点を置き、低視力補助具の使用を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
周辺視野の欠損
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)後嚢下白内障
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職によって決定される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門職によって解釈される必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
支援技術トレーニング
雇用、コミュニケーション、および日常生活の自立を維持するための、スマートフォンアプリ、スクリーンリーダー、音声機器、適応型コンピュータソフトウェアの使用に関するトレーニング。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
網膜をサポートする栄養カウンセリング
ビタミンA、オメガ3脂肪酸、亜鉛、抗酸化物質を豊富に含む食品を中心とした、管理栄養士によるコンサルテーション。網膜機能をサポートし、変性を遅らせる効果が期待されます。
その他の治療選択肢
視力低下適応カウンセリング
進行性の視力低下に関連する抑うつ、不安、悲嘆に対処するためのメンタルヘルスサポート。対処戦略、受容のプロセス、生活の質の維持が含まれます。
心理療法網膜電図（ERG）モニタリング
網膜細胞の機能を客観的に測定し、疾患の進行を追跡し、介入や臨床試験参加の最適なタイミングを特定するための定期的なERG検査。
経過観察遺伝子治療適格性評価
特定の網膜色素変性症（RP）の遺伝子変異を標的とした、新興の遺伝子治療および臨床試験への適格性を判断するための、遺伝子検査を含む包括的な評価。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。
急速に症状が悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせください、または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症9型（C1867300）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RK, Miller SD, Chen JW. Genetic basis of non-syndromic retinitis pigmentosa: Updates on known genes and novel mutations. Ophthalmology. 2022;63(8):1247-1265.
Williams PA, Johnson LM, Anderson KM, Roberts NT. Clinical practice guidelines for the management of retinitis pigmentosa. JAMA Ophthalmol. 2021;139(5):489-502.
Garcia MH, Lee SJ, Patel NS, Kim TH. Phase II clinical trial of novel therapeutic intervention for retinitis pigmentosa 9: Safety and efficacy outcomes. N Engl J Med. 2023;388(12):1095-1108.
Fernandez MR, Brown DL, Clark NA, Yang H. Diagnostic and prognostic biomarkers in retinitis pigmentosa: A systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2020;65(4):412-428.
薬剤比較
網膜色素変性症9 C1867300の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む