網膜色素変性症 95 C5774244
まれな遺伝性疾患であり、網膜の漸進的な変性と視力障害を引き起こします。支持療法や視覚補償サービスにより、患者のQOL維持を支援します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)視野狭窄（トンネル視野）
(ophthalmologic)視力低下
(ophthalmologic)光視症（視野の光の点滅）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
連続網膜画像検査
高解像度OCTおよび眼底自発蛍光イメージングを用いて、視細胞の喪失を客観的に定量化し、経時的な疾患の進行を追跡します。
毛様体神経栄養因子（CNTF）療法
カプセル化細胞インプラントを使用してCNTFを網膜に送達する実験的な神経保護療法であり、視細胞の生存を促進し、変性を遅らせる可能性があります。
その他の治療選択肢
遺伝子治療に関する相談
遺伝子特異的治療のための遺伝子検査および評価。変異が特定された適格な患者に対しては、アデノ関連ウイルス（AAV）ベクターベースの遺伝子治療が適切である場合があります。
処置支援技術トレーニング
デジタルアクセシビリティを維持するために、視覚障害者向けに設計されたスマートフォンアプリケーション、スクリーンリーダー、および専門ソフトウェアの使用トレーニングを行います。
補完療法サポートグループのファシリテーション
感情的なサポート、実践的なアドバイス、地域社会のリソースを提供するピアサポートグループや患者支援団体への接続を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症 95 C5774244 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2022.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal disease. Nat Rev Genet. 2021.
Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS. Gene therapy for RPE65 mutation-associated retinal dystrophy. Ophthalmology. 2023.
Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C. Outcomes of inherited retinal dystrophy treatments: A systematic review. JAMA Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
網膜色素変性症 95 C5774244の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む