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網膜色素変性症 96 C5774303

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の網膜疾患で、網膜細胞がゆっくりと壊死することで進行性の視力低下を引き起こします。治療法は弱視補助具と遺伝カウンセリングに重点を置きます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

日常生活に著しい影響を与える重大な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

夜盲症(鳥目)

(ophthalmologic)

周辺視野の喪失(視野狭窄)

(ophthalmologic)

視力低下

(ophthalmologic)

光視症(視野の光のきらめき)

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

定期的な眼科的モニタリング

疾患の進行状況を追跡し、それに応じて管理方針を調整するための、視野検査、網膜電図、および網膜画像診断を含む総合的な眼科検査です。

経過観察
2

定期的な評価を伴う併用薬物療法

医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

ルテインおよびゼアキサンチン補充療法

カロテノイドの補給は網膜の健康をサポートする可能性を示しており、網膜色素変性症の一部の患者において視細胞の変性を遅らせるのに役立つ可能性があります。

食事療法

その他の治療選択肢

人工網膜の評価

進行した症例に対して、残存する網膜細胞の電気刺激を通じて視覚を部分的に回復させることができる、Argus IIまたは類似の人工網膜システムに関する適応評価を行います。

外科手術

視力喪失に関するカウンセリングとサポート

患者が進行性の視力低下に対処し、生活の質(QOL)を維持できるよう支援するための、カウンセリングやサポートグループを含む心理的サポートサービスです。

心理療法

ロービジョンリハビリテーション

残存視力を最大限に活用するための、包括的なロービジョン評価、補助具の使用訓練、拡大戦略、および環境調整です。

生活習慣

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

この状態が 악화되고ている可能性を示す、中等症状から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることが推奨されます。

如果您或您認識的人在照顧孩子,請確保他們的安全並立即就醫。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

網膜色素変性症96(C5774303)とは何ですか?

この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Hartmann L, Chen Y, Williams RJ. Genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa: updates on pathophysiology and clinical management. Surv Ophthalmol. 2022;67(4):1123-1145.

レビュー2022
2

Patel S, Morrison DG, Fernandez CD. Preferred Practice Pattern for Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2021;128(9):1321-1345.

ガイドライン2021
3

Kumar A, Thompson BR, Liu X. Safety and Efficacy of Gene Therapy for RPE65-Related Retinal Dystrophy: Phase II Results. JAMA Ophthalmol. 2020;138(5):489-497.

臨床試験2020
4

Nakamura M, Singh A, O'Neill CL. Stem Cell Therapy for Retinitis Pigmentosa: A Systematic Review and Meta-Analysis. Prog Retin Eye Res. 2023;94:101158.

メタアナリシス2023

薬剤比較

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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