色素性網膜炎 99 C6012690
遺伝性の網膜疾患であり、網膜の杆状体細胞と錐体細胞が徐々に退化します。患者様は最初に暗い場所での視力低下に気づくことが一般的で、視力の低下は時間の経過とともに悪化します。ケアにはロービジョンサポートおよび遺伝カウンセリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症（鳥目）
(ophthalmologic)周辺視野の欠損（視野狭窄）
(ophthalmologic)視力低下
(ophthalmologic)光視症（視野内の閃光）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。【内容は医学的レビュー待ちです。】
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。【内容は医学的レビュー待ちです。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
高度網膜疾患モニタリング
スペクトラルドメインOCT（光干渉断層計）、眼底自家蛍光イメージング、視機能検査を含む集中的なモニタリングにより、現在の状態を評価し、進行パターンの予測を行います。
遺伝子変異特異的薬物療法
特定の遺伝子変異が確認された場合、特定の遺伝子サブタイプを標的とする特定の化合物を含め、標的を絞った薬物療法が適切となる場合があります。
その他の治療選択肢
人工視覚インプラントの適応評価
進行した疾患を持つ適格な候補者を対象とした網膜プロテーゼ手術の評価であり、残存する網膜機能や大脳皮質の視覚処理の評価が含まれます。
外科手術包括的な支援技術トレーニング
日常生活における自立を維持するための、スマートフォンアプリ、スクリーンリーダー、音声機器、適応技術の使用に関するトレーニング。
生活習慣慢性的視力低下サポートサービス
進行性の遺伝性視力低下に伴ううつ病、不安、社会的孤立に対処する長期的な心理的サポート（ピアメンターシッププログラムを含む）。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화していることを示す中等度から重度の症状现れています。すみやかに医師の診察を受けることをお勧めします。
如果您有任何问题，请咨询您的医生。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
網膜色素変性症99 C6012690とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartmann EE, Heckenlively JR, Daiger SP. Clinical practice guidelines for inherited retinal degenerations. Ophthalmology. 2022;129(4):345-358.
Berson EL, Sandberg MA, Rosner B, Birch DG, Hanson AH. Natural course of retinitis pigmentosa over a three-year period. Am J Ophthalmol. 2016;161(1):111-120.
Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS, Banin E. Gene therapy for RPE65-related retinal dystrophy: 24-month visual acuity outcomes. Hum Gene Ther. 2019;30(8):971-981.
Sahel JA, Marazova K, Audo I. Clinical effectiveness of augmented reality low-vision aids for retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2021;139(11):1187-1196.
薬剤比較
色素性網膜炎 99 C6012690の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む