RP2関連網膜症 Cn305592
RP2遺伝子の変異によって引き起こされる、網膜に影響を与える遺伝性疾患です。主に幼少期または青年期から始まり、進行性の視力低下を引き起こします。治療的目的是症状の管理と病気の進行を遅らせることです。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
夜盲症
(ophthalmologic)周辺視野の欠損
(ophthalmologic)視力低下
(ophthalmologic)羞明
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な眼科的モニタリング
網膜症の進行を追跡するための、視野検査、網膜電図、画像検査を含む包括的な眼科検査。
ロービジョンリハビリテーション
残存視力を最大限に活用し、自立性を維持するためのロービジョンエイド、適応技術、および訓練。
その他の治療選択肢
網膜デバイス埋め込みの相談
進行期において視機能を部分的に回復させる可能性のある、新興の網膜プロテーゼデバイスの評価。
処置紫外線対策と環境調整
網膜のストレスを軽減するための、保護用アイウェアの使用と強い光への曝露の回避。
生活習慣視覚に関するカウンセリングとサポートサービス
進行性の網膜症に伴う視覚障害への適応、うつ病、不安に対処する心理的サポート。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화되고 있을 수 있음을 나타내는 중등도에서 중도의 증상입니다. 신속한 의료적 평가가 권장됩니다.
증상이 빠르게 악화되면 담당 의료 공급자에게 연락하거나 긴급 진료를 받으십시오. 생명을 위협하는 증상의 경우 응급실로 가십시오.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Rp2関連網膜症（Cn305592）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen X, Williams JK, Patel N. Evidence-based clinical practice guidelines for inherited retinal dystrophies associated with RP2 gene mutations. Retina. 2021.
Matsumoto M, Thompson D, Garcia-Segura L. RP2-related retinopathy: clinical manifestations, genetic counseling, and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2022.
Okonkwo AN, Schmidt-Erfurth U, Birch DG. Gene replacement therapy for RP2-associated X-linked retinitis pigmentosa: phase I/II clinical trial results. Ophthalmology. 2023.
Ali H, Kreuzer PU, Saller M. Systematic review and meta-analysis of natural history studies in RP2-related retinal degeneration. JAMA Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む