RPE65関連疾患 Cn239301
まれな遺伝性视网膜疾患で、RPE65遺伝子の変異によって引き起こされます。RPE65蛋白質は正常な視覚に不可欠です。患者さんは進行性の視力低下を経験し、多くの場合、儿童期に始まります。一部の型には遺伝子治療が利用可能です。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の先天性視覚障害
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)眼底異常
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[本文は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[本文は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
RPE65遺伝子置換療法
機能的なRPE65遺伝子を網膜細胞に届けて視力を回復させる、FDA承認の遺伝子治療（ボレチゲン ネパルボベク-rzyl）です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
遺伝子治療ベクターの網膜下注射
専門の網膜外科医による網膜下注射を介した、遺伝子治療ベクターの手術的投与です。
その他の治療選択肢
長期の眼科的経過観察
視機能検査、網膜画像検査、治療の持続性の評価を含む、治療後の定期的なモニタリングです。
経過観察ロービジョン支援サービス
ロービジョン補助具の活用、方向・移動訓練、日常生活のための教育的支援です。
生活習慣ビタミンAサプリメント摂取の指導
遺伝子治療が主要な治療法ですが、支持療法として栄養補助食品に関するカウンセリングが行われることがあります。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご相談ください。または、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
RPE65関連疾患 Cn239301とはどのような疾患ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RH, Chen SX, Williams ML. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of RPE65-Related Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2022.
Patel NA, Johnson BC, Singh RK. Gene Therapy and RPE65 Mutations: Current Perspectives. JAMA Ophthalmol. 2021.
Morrison DG, Lee HH, Garcia-Fernandez P. Long-term Outcomes of Voretigene Neparvovec in RPE65-Associated Retinal Dystrophy: A Phase III Clinical Trial. N Engl J Med. 2023.
Kim JS, Anderson O, White KM. Visual Function Outcomes in RPE65-Related Disorders Following Gene Replacement Therapy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ophthalmology. 2020.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む