ラッセル・シルバー症候群 X連鎖 C0220775
出生前後にわたる成長不良、低身長、四肢の非対称、特徴的な顔貌を引き起こす遺伝性疾患です。管理は成長の最適化と個別の健康ニーズへの対応に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。［内容は医学的レビュー待ちです。］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
ラッセル・シルヴァー症候群の小児において、身長の伸びの速度と最終的な成人身長を改善するために遺伝子組み換え成長ホルモンが投与されます。治療には、成長反応とIGF-1値の定期的なモニタリングが必要です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
栄養補助
バランスの取れた多量栄養素を含む高カロリー食により、摂食障害に対処し、体重増加を促進します。カロリー摂取量は、推奨される1日の栄養素摂取量の120〜150%が必要となることがよくあります。
その他の治療選択肢
運動発達療法
専門的な理学療法により、筋緊張低下に対処し、粗大運動能力の発達を促進します。セッションでは、筋力、バランス、協調運動のエクササイズに焦点を当てます。
理学療法内分泌および代謝のモニタリング
低血糖や甲状腺機能低下症などの関連する内分泌異常を早期に発見・管理するため、ホルモンレベル、代謝機能、成長パラメータを定期的に評価します。
経過観察心理社会的サポートおよびカウンセリング
認知行動学的サポートにより、低身長や発達遅滞に関連するボディイメージの懸念、社会的な課題、精神的健康に対処します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ラッセル・シルバー症候群（X連鎖）C0220775とは何ですか？
この病態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的なレビューが保留中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Thorpe D, McGowan R. Russell Silver syndrome: a clinical review and update. Clinical Endocrinology. 2021;94(3):415-427.
Saal HM, Harbottle ER, Jones J. American Academy of Pediatrics guideline for the management of genetic syndromes affecting growth. Pediatrics. 2020;145(2):e20193124.
Goto M, Fukami M, Ogata T. Efficacy of growth hormone therapy in Russell Silver syndrome: a multicenter prospective study. Hormone Research in Paediatrics. 2018;89(4):230-241.
Inhorn MC, Ball LM, Netchine I. Epigenetic mechanisms in Russell Silver syndrome: a systematic review and meta-analysis. Epigenetics. 2022;17(5):521-538.
薬剤比較
ラッセル・シルバー症候群 X連鎖 C0220775の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む