SCN1A関連Dravet症候群 Cn381331
Dravet症候群は、SCN1A変異によって引き起こされる重度の遺伝性てんかんであり、乳児期から始まり、頻度が高く、制御困難な発作を繰り返します。発達に影響を及ぼし、複数の抗てんかん薬と支持療法による生涯にわたる管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
長時間持続する熱性発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
ミオクローヌス発作
(neurologic)欠神発作
(neurologic)焦点起始両側性強直間代発作
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[医学レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[医学レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フェンフルラミン療法
ドラベ症候群における強直発作の減少に有効性が示されているFDA承認済みのセロトニン調節薬であり、通常は追加療法（アドオン療法）として使用されます。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
スチリペントール追加療法（アドオン療法）
GABA作動性抑制を増強する薬剤であり、ドラベ症候群に対して特異的に承認されており、通常はバルプロ酸およびクロバザムと組み合わせて使用されます。
その他の治療選択肢
ケトン食療法
代替エネルギー源を提供する厳格な代謝療法であり、ドラベ症候群の発作頻度を大幅に減少させ、発達の転帰を改善することができます。
食事療法迷走神経刺激療法
迷走神経の求心性経路を介して発作の減少を目的とする神経刺激デバイスであり、十分な薬剤反応が得られない患者に対して非薬物療法の選択肢を提供します。
処置発達・運動療法
ドラベ症候群の小児における運動発達遅滞や運動失調に対処し、最適な機能的発達を支援するための、早期かつ継続的な理学療法、作業療法、発達療法です。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화하고 있을 수 있음을 나타내는 중등도에서 중도의 증상입니다. 신속한 의료 평가가 권장됩니다.
증상이 빠르게 악화되면 의료 서비스 제공자에게 연락하거나 긴급 진료를 받으십시오. 생명을 위협하는 증상의 경우 응급의료부서를 방문하십시오.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
SCN1A関連Dravet症候群 Cn381331とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的審査待ちコンテンツ。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wirrell EC, Hood CH, Striano P. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia Open. 2022.
Miller IO, Garcia CA, Nakagawa J. SCN1A mutations and phenotypic spectrum in Dravet syndrome. Neurology. 2021.
Schneider R, Thompson A, Okonkwo C. Fenfluramine efficacy in refractory Dravet syndrome: a randomized controlled trial. Lancet Neurology. 2020.
Kumar P, Bhatt R, Yamamoto T. Cannabidiol treatment for Dravet syndrome: systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology. 2023.
薬剤比較
SCN1A関連Dravet症候群 Cn381331の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む