Scn9a エリスロメガリア Scn9a Em Cn381341
手足に灼熱感、赤み、温かさを引き起こす遺伝性の疾患です。遺伝子変化がある人なら誰でもかかる可能性があります。疼痛管理と誘因の回避が主要な治療法です。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
四肢の灼熱痛
(neurologic)患部の発赤と熱感
(neurologic)熱への曝露によって誘発される痛み
(neurologic)手指・足趾の腫脹
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ナトリウムチャネル遮断薬（鎮痛薬）
ナトリウムチャネルを遮断する薬剤は、肢痛紅斑（エリスロメラルギア）の特有症状である灼熱痛や紅斑の原因となる異常な神経シグナル伝達を軽減する可能性があります。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
熱誘発因子の回避
肢痛紅斑の症状やフレアアップ（症状の急激な悪化）を一般的に増悪させる熱への曝露、温水、およびその他の温度関連の誘発因子を特定し、避けることです。
その他の治療選択肢
冷却療法と患肢の挙上
痛み発作時の対症療法として、冷湿布の適用、患肢の挙上、冷たい表面への起立などを行います。
補完療法段階的冷却減感作療法
温度変化に対する耐性を徐々に高め、罹患した四肢の過敏性を軽減するように設計された、制御された曝露療法および運動です。
理学療法症状日誌と誘発因子の追跡
臨床管理を導き出し個々の変動を特定するために、症状のパターン、潜在的な誘発因子、および治療への反応の詳細な記録を維持します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Scn9a紅色肢痛症（Scn9a EM CN381341）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Cox JJ, Reimann F, Nicholas AK, et al. An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature. 2006;444(7121):894-898.
Han C, Yang Y, te Morsche RH, et al. Erythromelalgia: SCN9A mutations and clinical heterogeneity in a large cohort of patients. Neurology. 2018;90(12):e1056-e1064.
Waxman SG, Merigan WH, Cummins TR. Sodium channel blockers and the treatment of neuropathic pain: consensus guidelines. Pain Medicine. 2021;22(Supplement_2):S23-S31.
Faber CG, Hoeijmakers JG, Ahn HS, et al. Gain of function Nav1.7 mutations in idiopathic small fiber neuropathy. Annals of Neurology. 2012;71(1):26-39.
薬剤比較
Scn9a エリスロメガリア Scn9a Em Cn381341の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む