重症G6PC3欠損症 Dursun症候群 Cn381253
G6PC3欠損症は先天性好中球減少症とその他の全身性異常を引き起こします。患者さんは好中球数が非常に少なく、細菌感染症を繰り返し発症します。治療には毎日の成長因子療法と、付随する症状に対する支持療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
繰り返す細菌感染症
(血液)アフタ性口内炎
(血液)発育不全
(血液)先天性心疾患
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー形成刺激因子（G-CSF）療法
G-CSFは、重度の好中球減少症に対処するため、骨髄からの好中球の産生と放出を刺激します。投与量は好中球の反応に基づいて個別に調整され、長期にわたる投与が必要になる場合があります。
造血幹細胞移植
G6PC3欠損症に対する根治療法であり、特に心臓異常が存在する場合に有効です。移植により、この症候群に伴う血液学的異常と構造的異常の両方を是正することができます。
その他の治療選択肢
先天性心疾患の修復術
心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、またはドゥルスン症候群によく見られるその他の構造的異常などの心臓の異常に対する外科的矯正です。
外科手術抗菌薬予防投与
好中球減少期における感染症予防のための抗菌薬および抗真菌薬の予防投与です。通常、細菌をカバーするためのフルオロキノロン系薬剤や、真菌予防のためのアゾール系薬剤が含まれます。
薬物療法定期的な血液学的および心臓学的サーベイランス
全血球算定、心臓画像検査、およびG6PC3欠損症の影響を受ける腎臓やリンパ管などの他の臓器系の評価を含む包括的なモニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性があることを示す、中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、担当の医療機関へのご連絡または緊急医療の利用をお勧めします。命に危险がる症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
重症G6PC3欠損症 Durun症候群 Cn381253とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Boztug K, Klein C. G6pc3 deficiency: a rare cause of severe congenital neutropenia. Blood. 2018;132(5):467-473.
Palmblad J, Dale DC. Consensus guidelines for management of severe congenital neutropenia. Eur J Haematol. 2020;104(4):287-301.
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Fermo E, Bertelli R. Treatment outcomes in G6pc3-deficient patients: a systematic review. J Clin Immunol. 2022;42(6):1234-1248.
薬剤比較
重症G6PC3欠損症 Dursun症候群 Cn381253の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む