5q31.3微小欠失による重症新生児筋緊張低下・てんかん・脳症症候群（C4708510）
遺伝物質の欠失により、新生児に筋力低下、てんかん、脳障害を引き起こす遺伝性疾患です。治療法はてんかんの管理与支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
呼吸困難
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の新生児低緊張
(neurologic)経管栄養を必要とする哺乳困難
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態の悪化を示している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
5q31.3微小欠失による重症新生児筋緊張低下・てんかん発作・脳症症候群（C4708510）とは何ですか？
この状態についての個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hirsch RG, Keller MR. Neurogenetic disorders in neonates: diagnostic and management consensus. Pediatr Neurol. 2022.
Nakamura T, Fitzgerald OM, Santos JV. Chromosomal microdeletions and neurodevelopmental outcomes: a systematic review. J Dev Behav Pediatr. 2021.
Yamamoto S, Chen L, Okonkwo HC. Severe neonatal hypotonia and seizures: expanding the phenotype of 5q31.3 microdeletion syndrome. Am J Med Genet A. 2023.
Bergqvist CA, Williams DL, Marchetti F. Genetic determinants of neonatal encephalopathy: molecular and clinical insights. Neurology. 2020.
薬剤比較
5q31.3微小欠失による重症新生児筋緊張低下・てんかん・脳症症候群（C4708510）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む