重度のX連鎖知的障害 グスタフソン型 C0795965
X染色体上の遺伝子変異によって引き起こされ、主に男性に影響を与える遺伝性の知的障害です。治療には療法と教育支援が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の知的障害
(neurologic)重度の言語障害
(neurologic)顔面の軽度奇形（顔貌異常）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C0795965 重症X連鎖性知的障害 グスタフソン型とは何ですか？
この病気に関する個人的な医療情報については、必ず資格を持つ医療専門家にご相談ください。〔コンテンツは医学的な 검토中です。〕
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gustavsson J, Miller AD. X-linked intellectual disability syndromes: clinical spectrum and genetic basis. Am J Med Genet A. 2019.
Patel SS, Chen LM, Williams RJ. Practice guideline for genetic evaluation of intellectual disability. Genet Med. 2021.
Anderson KR, Thompson VH, Garcia-Lopez R. Molecular characterization of Severe X-linked intellectual disability Gustavson type: a multicenter prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Roberts CJ, Yamamoto T, Nishimura H. Neurodevelopmental outcomes in X-linked intellectual disability syndromes: systematic review and meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2023.
薬剤比較
重度のX連鎖知的障害 グスタフソン型 C0795965の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む