重症型ツェルヴェガー症候群スペクトラム ツェルヴェガー症候群 Cn381138
細胞が脂肪酸やその他の分子を処理する方法に影響を与える、重症型の遺伝性疾患です。乳児には重度の精神運動発達遅滞、特異な顔貌、および臓器機能障害が現れます。ほとんどの場合、1½歳を超えることはできません。
要点一覧
- ICD-10
- E71.510
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
胆汁うっ滞性肝疾患
重度の筋緊張低下
(神経)特徴的な顔面異形
(craniofacial)腎皮質嚢胞
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な多職種による支持療法
症状の管理と病状進行のモニタリングを行うため、神経内科医、肝臓専門医、栄養士などの専門家による連携したケアを提供します。定期的な評価により、合併症が発生した際に適切に対処することができます。
標準的なインターベンショナル手技プロトコル
専門的なケア、入院、または医師の管理下での長期的な管理が必要となる場合があります。
専門的な代謝栄養サポート
代謝のニーズをサポートし、障害を受けた臓器系への負担を軽減するように設計された、オーダーメイドの栄養組成物です。医師の管理下での特定の脂肪酸サプリメントの投与が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
発作の管理
発作のタイプと患者の反応に基づいて処方される、適切な抗てんかん薬。有効性と副作用についての定期的なモニタリングを行います。
薬物療法発達支援および理学療法
関節の可動域を維持し、拘縮を予防し、個人の能力の範囲内で機能的自立を最大限に高めることを目的とした治療介入です。
理学療法家族の心理的サポートとカウンセリング
致死的な診断に伴う精神的負担に対処する家族向けのメンタルヘルスサポートです。悲嘆のカウンセリング、コーピング戦略、サポートネットワークへの接続などが含まれる場合があります。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に伴う、重症または生命を脅かす合併症の徵候が認められます。直ちに医師の診断を受ける必要があります。
次のような症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚麻痺、あるいは内出血の徵候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
重症型ツェッレガー症候群スペクトラム（ツェッレガー症候群）Cn381138とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビューのため内容は保留中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Clinical management guidelines for Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2022.
Braverman NE, Duley JA, Gabriel CM. Peroxisomal disorders and Zellweger syndrome: pathophysiology and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van Vliet K, Dan Wang R, Smith MR. Dietary intervention in severe peroxisomal disorders: a multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Fahimi F, Miller M, Zhang L. Neurodevelopmental outcomes in Zellweger spectrum disorder: systematic review and meta-analysis. Pediatrics. 2023.
薬剤比較
重症型ツェルヴェガー症候群スペクトラム ツェルヴェガー症候群 Cn381138の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む