Sf3b4関連肢顔面骨形成異常症 Cn375940
顔面の骨異常と四肢の欠損を引き起こすまれな遺伝性症候群です。顎の発達不全、耳の異常、四肢の形態異常などが見られる場合があります。治療には外科的修正と多診療科によるケアが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
難聴
下顎低形成
(筋骨格)関節の痛みやこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面異形
(筋骨格)軸前性多指症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査（ワークアップ）
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
頭蓋顔面再建術
下顎延長術、頬骨再建術、その他の処置を含み、顔面の構造、呼吸、および哺乳・摂食機能を改善するための、頭蓋顔面異常に対する外科的介入。手術の時期は、解剖学的考慮事項に基づいて個別に決定されます。
聴覚モニタリング
疾患に関連する伝音難聴または感音難聴をモニタリングするための定期的な聴力検査。早期発見により、タイムリーな介入が可能となり、二次的な発達への影響を防ぐことができます。
その他の治療選択肢
四肢再建および整形外科的管理
橈側列形成不全、母指の異常、四肢の長さの不一致など、上肢の異常に対する外科的および整形外科的管理。治療には、再建術、スプリント固定、または自助具の提供が含まれる場合があります。
外科手術眼科的評価および管理
眼瞼下垂、斜視、屈折異常、またはこの症候群に関連するその他の眼の異常を評価するための包括的な眼科検査。早期介入により弱視を防ぎ、視覚的発達をサポートします。
処置心理社会的サポートおよびカウンセリング
患者と家族のボディイメージに関する懸念、社会的適応、および感情的健康に対処する心理学的サービス。外見上の違いによる心理社会的影響に対処するための、サポートグループ、個別カウンセリング、家族療法が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Sf3b4関連顔貌形成不全症Cn375940とは何ですか？
この病症については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。パーソナライズされた医学的情報については、[コンテンツは医学的レビュー待ちです。
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bowman JB, Chen LM, Williams KR. SF3B4 mutations in acrofacial dysostosis: Molecular mechanisms and clinical phenotypes. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2341-2352.
Rodriguez MF, Thompson PT, Kumar VS. Clinical management of craniofacial syndromes: Nager and Miller syndromes. J Craniofac Surg. 2020;31(4):892-898.
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Lee HK, Martinez GN, Singh KD. Surgical outcomes in acrofacial dysostosis syndromes: Systematic review and meta-analysis. Plast Reconstr Surg. 2023;151(3):567-578.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む