Silver-Russell症候群 C5394446
まれな遺伝子性成長障害で、出生前後にわたりゆっくりとした成長を引き起こし、特異な顔貌と身体非対称性を認めます。治療方針は栄養サポートと成長モニタリング为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が判断する必要があります。【医学レビュー待ちのコンテンツ】
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。【医学レビュー待ちのコンテンツ】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
遺伝子組換えヒト成長ホルモン療法は、成長ホルモン分泌不全を伴うシルバー・ラッセル症候群の小児に対する第一選択治療であり、骨の成長を促進し、最終的な成人身長を改善します。治療は通常早期に開始され、成長速度が低下するまで継続されます。
食事指導および運動プログラム
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
栄養管理の最適化
高カロリーミルクや哺乳補助を用いた早期の栄養介入により、シルバー・ラッセル症候群に一般的な哺乳障害に対処します。乳幼児期の適切な栄養摂取は、成長および発達の成果にとって不可欠です。
その他の治療選択肢
早期発達支援
理学療法により、シルバー・ラッセル症候群によく見られる筋緊張低下や運動発達遅滞に対処し、年齢に適した運動や活動を通じて筋力、協調性、発達のマイルストーンを改善します。
理学療法心理的サポートおよびカウンセリング
心理的サポートにより、患者と家族がボディイメージへの懸念、社会的困難、発達遅滞など、シルバー・ラッセル症候群の課題に対処できるよう支援します。カウンセリングは生涯を通じて精神的健康をサポートします。
心理療法集学的成長モニタリング
集学的チームによる成長パラメータ、代謝マーカー、発達マイルストーンの定期的なモニタリングにより、合併症の早期発見と治療効果の確認を行います。身体の非対称性および代謝の健康状態の評価を含みます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Silver Russell症候群2 C5394446とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children With Silver-Russell Syndrome. Pediatrics. 2020.
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Savage MO, Burren CP, Jacobsen J, et al. Growth hormone therapy in Silver-Russell syndrome: a randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
薬剤比較
Silver-Russell症候群 C5394446の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む