突然変異C5681157によるSilver-Russell症候群
出生前後にわたり成長遅延を引き起こす遺伝性成長障害です。主に子供に影響し、栄養サポート、ホルモン療法、成長発達の慎重なモニタリングによって管理等が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療専門家が判断する必要があります。［医学レビュー待ちの内容です。］
検査結果は、資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。［医学レビュー待ちの内容です。］
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事介入
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
精密成長ホルモン療法
特定の点変異の病因に基づいた個別化された成長ホルモン治療であり、分子診断を活用して治療方針を決定し、治療反応性を予測します。最適な結果を得るために、遺伝医学と内分泌医学の連携が必要です。
その他の治療選択肢
分子学的および臨床的反応モニタリング
臨床的な成長パラメータと治療反応性の分子マーカーの両方を組み込んだ定期的なモニタリングです。変異の安定性と、新たに明らかになる遺伝子型と表現型の相関関係を評価するための定期的な遺伝子再評価が含まれます。
経過観察鍼治療および東洋医学の相談
従来の治療法に対する補完療法として、消化機能の補助的管理、食欲増進、および全体的なエネルギーバランス調整のための東洋医学的評価を含む統合的アプローチです。
補完療法睡眠と活動の最適化
内因性成長ホルモンの分泌を最大化し、最適な成長結果をサポートするために設計された、構造化された睡眠衛生プログラムおよび年齢に応じた身体活動プログラムです。睡眠時間、質、タイミングに関する指導が含まれます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
SILVER RUSSELL症候群の点変異（C5681157）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124.
Abu-Amero S, Monda JM, Wakeling EL. Silver-Russell syndrome: a review of genomic and clinical features. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(4):502-512.
Gkoumassou E, Sagi M, Damian M. Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome: a single-center cohort study. Horm Res Paediatr. 2021;94(3):98-108.
Inoue T, Nakamura A, Fuke T, et al. Molecular characterization of hypomethylation in patients with Silver-Russell syndrome. J Hum Genet. 2020;65(11):935-943.
薬剤比較
突然変異C5681157によるSilver-Russell症候群の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む