11p15のインプリンティング異常によるシルバー・ラッセル症候群 C5680916
遺伝子発現の異常により胎内での成長制限を引き起こす遺伝性疾患です。患児に影響を与え、ホルモン療法や栄養支援を含む多職種によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
遺伝子組換え成長ホルモン療法は、シルバー・ラッセル症候群における線維性成長速度の向上および最終的な成人身長の改善のための主要な治療アプローチです。治療は通常、専門医の監督のもと、小児期早期に開始されます。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
栄養サポートとカロリー最適化
個別化された栄養計画では、バランスの取れた微量栄養素の摂取を確保しつつ、キャッチアップ成長を支援するためのカロリー摂取量の増加に焦点を当てます。哺乳困難のある乳児には、高カロリーミルクが使用されることがあります。
その他の治療選択肢
定期的な成長・発達モニタリング
身長、体重、頭囲、および発達マイルストーンの包括的な縦断的モニタリングは、治療の調整を導き、低血糖や側弯症などの新たな合併症を特定するのに役立ちます。
経過観察非対称性管理のための理学療法
標的を絞った理学療法は、シルバー・ラッセル症候群によく見られる四肢の長さの不一致や筋肉の非対称性に対処します。療法には、筋力強化運動や固有感覚トレーニングが含まれます。
理学療法心理社会的サポートとカウンセリング
包括的な心理的サポートは、低身長や身体的差異に関連するボディイメージの懸念、社会的な課題、感情的適応に対処します。家族カウンセリングも有益です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シルバーラッセル症候群（刷り込み欠陥による11p15）C5680916とは？
この疾患に関する詳細な情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビューpendingです。】
一般出典と参考文献
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Gicquel C, Rossignol S, Cabrol S, et al. Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome. Nat Genet. 2018;50(10):1449-1456.
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薬剤比較
11p15のインプリンティング異常によるシルバー・ラッセル症候群 C5680916の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む