Silver Russell症候群（7番染色体の母性一親性 дисомияによる）C5680247
まれな遺伝性疾患で、7番染色体の両方のコピーが一人の親から由来し、成長遅延を引き起こします。子どもに影響を与え、成長療法と栄養サポートによって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
リコンビナント成長ホルモン療法は、第7染色体の片親性ダイソミー（同胞異数性）を母性とするシルバー・ラッセル症候群に対する主な薬物療法であり、成長速度の改善と成人期の身長の伸びを目的としています。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
強化された栄養介入
高カロリーのサプリメントを用いた積極的な栄養支援は、この疾患の特徴である哺乳困難や体重増加不良に対処するものであり、乳児期には鼻胃管または胃ろうチューブによる栄養補給が必要になることがよくあります。
その他の治療選択肢
内分泌および代謝評価
副腎機能低下症、低血糖のリスク、遺伝的要因に関連する代謝異常などの内分泌合併症に対する定期的なモニタリングにより、介入のタイミングを適切に決定することができます。
経過観察運動発達支援
早期介入理学療法（リハビリテーション）は、この疾患でよく見られる運動発達のマイルストーン（節目）の遅れや筋緊張低下に対処し、最適な運動パターンを促進して二次的合併症を防ぎます。
理学療法発達および行動支援
神経心理学的評価と支援サービスは、子どもの成長に伴って現れる可能性のある学習困難、注意力の問題、行動上の課題に対処し、個別に調整された教育的介入を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
第7染色体母性片親性ダイソミーによるシルバー・ラッセル症候群（C5680247）とは何ですか？
この病気に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
Azzi TN, Inoue F, Netchine I. Genetic and epigenetic basis of Silver-Russell syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2021.
Houghton J, Binder G, Soden M, et al. Growth hormone treatment outcomes in Silver-Russell syndrome: a multicenter prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Eggermann T, Meyer E, Kotzot D, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 in Silver-Russell syndrome: update and perspectives. Mol Cell Probes. 2019.
薬剤比較
Silver Russell症候群（7番染色体の母性一親性 дисомияによる）C5680247の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む