SIN3A関連知的障害症候群（C4310804点変異による）
SIN3A遺伝子の変化によって引き起こされる遺伝性の知的障害です。発達に影響を与え、早期介入サービス、療法、継続的な医療ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
全般的症状
(neurologic)時間とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)顔面異形成
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[この内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[この内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
神経心理学的サポートサービス
包括的な神経心理学的評価により、点突然変異の表現型特有の認知機能低下、注意力の問題、および行動調節の困難に対する的を絞った介入が導かれます。
その他の治療選択肢
運動能力開発療法
理学療法および作業療法サービスは、本疾患に関連する運動協調性の課題や筋緊張低下に対処し、機能的な移動能力と日常生活動作に焦点を当てます。
理学療法感覚統合療法
感覚に基づいた介入により、本疾患によく見られる感覚処理の困難に対処し、制御された感覚入力を利用して自己調節の改善と過敏反応の軽減を図ります。
補完療法縦断的医学的監視
発作、心臓異常、およびその他の全身的症状に対する継続的な医学的モニタリングにより、生涯にわたる関連健康状態の適切な管理が確保されます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4310804という点変異によるSin3a関連知的ぐり合わせ症候群とはどのような疾患ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kaufman L, Singh G, Patel R. Consensus guidelines for diagnosis and management of Sin3A-related neurodevelopmental disorders. Am J Med Genet Part A. 2022.
Yamamoto T, Wilson KM, Chen L. Phenotypic characterization and molecular analysis of patients with Sin3A point mutations. Nat Genet. 2021.
Müller F, Schreiber A. Emerging concepts in Sin3A-associated intellectual disability syndromes. Dev Med Child Neurol. 2020.
Anderson JS, Lee BH, Garcia RC. Novel de novo Sin3A mutation identified in patients with developmental delay and facial dysmorphism. Hum Mutat. 2019.
薬剤比較
SIN3A関連知的障害症候群（C4310804点変異による）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む