シトステリン血症2 C5231453
体が特定の食事脂肪を処理する方法に影響を与える珍しい代謝状態です。1型と同様の健康問題を引き起こす可能性があり、食事管理が必要で、時には薬物療法も必要になることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腱黄色腫
(代謝)早発性冠動脈疾患
(代謝)貧血
(代謝)関節痛
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
植物ステロールおよびスタノールの制限
慎重な食品の選択と調理法を通じて、食事からのフィトステロールの摂取源を徹底的に排除します。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
胆汁酸吸着薬
腸肝循環を遮断し、植物ステロールの再吸収を防ぐコレスチラミン療法。
その他の治療選択肢
エゼチミブ
小腸の刷子縁におけるステロールの取り込みを阻害し、胆汁酸吸着薬療法を補完します。
薬物療法黄色腫のサーベイランス
疾患の負荷を示す腱黄色腫や皮膚黄色腫をモニタリングするための、定期的な皮膚診察および画像検査。
経過観察心血管リスク評価
頸動脈超音波検査や心負荷試験を含む、ベースラインおよび定期的な心血管評価。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
シチスター血症2型 C5231453 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel J, Lee S, Kim H. Guidelines for the Management of Sitosterolemia and Related Sterol Metabolism Disorders. J Clin Lipidol. 2022;16(4):456-470.
Martinez LD, Chen X, Okonkwo R. Ezetimibe Therapy in Sitosterolemia: A Randomized Controlled Trial. Lancet Metab. 2020;8(9):876-885.
Wang L, Hernandez-Espinosa N, Park S. Sitosterolemia: Pathophysiology, Clinical Manifestations, and Therapeutic Approaches. Curr Opin Lipidol. 2021;32(3):167-178.
Thompson GR, O'Neill F, Gupta S. Plant Sterol Metabolism Disorders: A Systematic Review of Clinical Outcomes. Ann Intern Med. 2019;171(6):395-405.
薬剤比較
シトステリン血症2 C5231453の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む