Smarca4関連Coffin-Siris症候群 Cn381218
まれな遺伝性症候群で、発達に影響を与え、知的障害を引き起こします。主に子どもたちが影響を受けます。治療には支持療法が適用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)粗暴な顔貌
(craniofacial)爪形成不全
(皮膚)多毛症
(皮膚)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
発達理学療法
早期介入療法により、コフィン・シリス症候群でよく見られる筋緊張低下、運動発達遅延、関節弛緩に対処し、患児の協調運動能力と筋力を改善します。
多臓器合併症スクリーニング
本症候群に一般的に関連する心疾患、腎異常、難聴、内分泌疾患を定期的な包括的評価によりスクリーニングします。
その他の治療選択肢
個別化された教育支援
個別教育計画、専門的な学習戦略、および適切な教室での配慮により、知的能力障害に対処し、学業成績を最適化します。
生活習慣栄養管理
哺乳・摂食困難に対処し、十分なカロリーと栄養素の摂取を確保することで、成長、発達、および全体的な健康上のアウトカムをサポートします。
食事療法行動介入と家族支援
行動戦略と家族カウンセリングにより、行動上の課題に対処し、情緒的健康をサポートし、患児のケアに伴う育児ストレスに対処します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
SMARCA4関連Coffin-Siris症候群Cn381218とは何ですか？
この状態についての個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Tsurusaki Y, Kosho T, Hasegawa T. Clinical practice guidelines for Coffin-Siris syndrome. J Med Genet. 2022;59(8):789-795.
Santen GW, Clayton-Smith J, Alber M. The expanding phenotype of Coffin-Siris syndrome: genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3348-3362.
Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. SMARCA4 haploinsufficiency in Coffin-Siris syndrome: molecular mechanisms and therapeutic implications. Nat Genet. 2020;52(10):1033-1041.
Johnson JV, Willis ZI, Boyer S. Neurodevelopmental outcomes in SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: a multicenter cohort study. Dev Med Child Neurol. 2023;65(4):512-525.
薬剤比較
Smarca4関連Coffin-Siris症候群 Cn381218の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む