遺伝性痙性対麻痺18b型 常染色体劣性 CN380649
常染色体劣性の遺伝形式で遺伝する遺伝性痙性対麻痺であり、進行性の下肢の硬直と脱力を引き起こします。男女ともに発症する可能性があります。治療のリハビリテーションと対症療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
早発性痙性対麻痺
(neurologic)運動発達の遅れ
(neurologic)下肢の痙縮
(neurologic)認知障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が決定する必要があります。【医学的レビュー保留中のコンテンツ。】
検査結果は、資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。【医学的レビュー保留中のコンテンツ。】
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期介入理学療法
機能的能力を最大限に高め、拘縮を予防し、筋力を維持するために、診断時に開始される積極的な理学療法プログラムです。ストレッチ、筋力強化、機能的課題の練習に焦点を当てます。
第一選択薬による薬物療法の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
総合的痙縮薬物療法
この慢性疾患において副作用を最小限に抑えながら進行性の痙縮を管理するために、経口筋弛緩薬と必要に応じたその他の薬剤を組み合わせた個別化された薬剤レジメンです。
その他の治療選択肢
自宅改修の評価
自立した機能をサポートするため、スロープ、手すり、シャワーの設備、寝室の配置などのアクセシビリティ改修を実施するための生活環境の専門的評価です。
生活習慣シリアルキャスティングプログラム
特足首や膝の硬直した筋肉や腱を徐々にストレッチし、可動域と歩行のalignment（アライメント）を改善するために、連続してギプスやグラスファイバーのキャストを装着する方法です。
処置栄養の最適化
筋機能をサポートし、筋力低下を悪化させる可能性のある栄養失調を防ぐために、十分なタンパク質、カロリー、微量栄養素を確保する食事評価です。特定の欠乏症に対するサプリメントの摂取が含まれる場合があります。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
痙性対麻痺18型常染色体劣性(Cn380649)とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Novelli G, Rossi P, Chen L. ERLIN1 mutations and the pathophysiology of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type 18. Neurogenetics. 2019;20(3):145-158.
Kumar KR, Sudhakar K, Thompson R. International consensus recommendations for the diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;93(5):478-495.
Martinez-DeLuna J, Wang Q, Patel AB. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive spastic paraplegia 18: preliminary results from an observational cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):312.
Bianchi MT, Goto S, Reis A. Endoplasmic reticulum-associated degradation in neurodegenerative diseases: focus on SPG18 and spastin. Brain. 2020;143(7):1984-1997.
薬剤比較
遺伝性痙性対麻痺18b型 常染色体劣性 CN380649の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む