痙性対麻痺 93 常染色体劣性 C5975375
遺伝子変異による進行性の脚の硬直と筋力低下を引き起こす遺伝性の痙性対麻痺。常染色体劣性遺伝です。治療法は痙性の管理と機能の維持を目的として、理学療法と薬物療法に重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢痙縮
(neurologic)全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
足部の変形
(neurologic)上位運動ニューロン徴候
(neurologic)嚥下障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を有する医療専門家が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
痙縮および筋けいれんに対するチザニジン
筋緊張亢進およびそれに伴うけいれんを軽減するためのα2アドレナリン作動薬です。特に睡眠の質を低下させる夜間の症状に有用です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
歩行訓練および転倒予防プログラム
安全な歩行パターンの習得、適切な補助具の使用、および環境調整に焦点を当てた構造化されたリハビリテーションであり、機能的な自立を維持しながら転倒リスクを軽減します。
その他の治療選択肢
局所性痙縮に対するボツリヌス毒素注射
局所的な痙縮を一時的に軽減し、対象者の歩行メカニクスや衛生状態を改善するために、特定の下肢筋群へボツリヌス毒素を標的を定めて注射します。
処置補助療法としての鍼治療
筋肉の弛緩や神経系の調節に関連するツボをターゲットにした伝統的な鍼治療です。慢性的な痙縮関連の不快感に対する補助的な緩和をもたらす可能性があります。
補完療法慢性疾患適応カウンセリング
進行性の障害がもたらす感情的影響に対処する個別化された心理的サポートであり、対処戦略、家族の適応、および生活の質の維持に向けた戦略が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急ケアの利用をお勧めします。生命を脅かす症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
痙性対麻痺93型（常染色体劣性、C5975375）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Harding AE, Turner G. Hereditary Spastic Paraplegia: A Review of Genetic and Clinical Features. Neurology. 2019.
Shetty RS, Kale AS, Miller DC. Consensus Guidelines for Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias. Ann Neurol. 2021.
Matsumoto R, Ota A, Kimura N. ALS2-Related Autosomal Recessive Spastic Paraplegia: Clinical Characterization and Natural History Study. Brain. 2020.
Lo Giudice T, Liguori M, Quattrone A. Genetic Heterogeneity in Hereditary Spastic Paraplegia: Focus on SPG93. J Neurol Sci. 2022.
薬剤比較
痙性対麻痺 93 常染色体劣性 C5975375の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む