精子形成不全X連鎖9型 C5974893
精子の発達に影響を与えるX染色体の変異によって引き起こされる、遺伝性の男性不妊症です。この状態を持つ男性には通常、精子がまったくないか、非常に少ない数があります。生殖補助の選択肢が可以考虑される場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
精子数減少
(生殖)精子形態異常
(生殖)精巣容積減少
(生殖)女性化乳房
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を持つ医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
卵細胞質内精子注入法（ICSI）
1個の精子を卵子に直接注入する高度生殖医療です。X連鎖性精子形成障害の場合、影響を受けている受精卵を特定するために着床前遺伝学的検査が推奨されることがあります。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
精巣内精子採取術（TESE）
射出液中に精子が見つからない場合に、精巣組織から直接精子を回収する低侵襲の外科的処置です。受精のためにICSIと組み合わせて行われることがよくあります。
その他の治療選択肢
ホルモン療法
内因性のテストステロンおよびFSHの産生を刺激して一部の症例で精子形成を改善する可能性を目的として、クエン酸クロミフェンまたはレトロゾールが適応外処方されることがあります。
薬物療法環境および行動の改善
熱への曝露、タバコ、アルコール、内分泌かく乱化学物質などの性腺毒の排除。BMIの最適化とストレス軽減により、残存する精巣機能をサポートできる場合があります。
生活習慣遺伝カウンセリングと家族計画
遺伝形式、出生前検査の選択肢、家族計画の決定について話し合うための包括的な遺伝カウンセリングです。X連鎖性疾患では、女児への遺伝リスクが50%あります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Spermatogenic Failure X Linked 9 C5974893とは何ですか？
この病症に関しては、患者様一人ひとりの状況に応じた医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RJ, Garcia MA. Clinical practice guidelines for genetic causes of male infertility. J Med Guidelines. 2022.
Patel SK, Williams JL, Chen N. Molecular genetics of spermatogenic failure: X-linked forms. Andrology Review. 2021.
Anderson PK, Liu H, Sharma R. Novel genetic variants associated with non-obstructive azoospermia: a multi-center study. Fertil Steril. 2020.
Lee SH, Brown KJ, Martinez V. Genetic testing in male infertility: systematic review and meta-analysis. J Urol. 2023.
薬剤比較
精子形成不全X連鎖9型 C5974893の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む