SPG7関連孤立性視神経萎縮 Cn381488
進行性の視神経損傷と視力低下を引き起こす遺伝性疾患です。SPG7遺伝子の変異によって引き起こされます。管理は、低視力支援と定期的な眼科経過観察に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視神経乳頭蒼白
(ophthalmologic)色覚異常
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経眼科的評価
視神経萎縮の進行をモニタリングするため、視野検査、OCT（光干渉断層計）画像検査、網膜電図（ERG）を含む、定期的な包括的眼科検査を行います。変化の早期発見が治療方針の決定やロービジョンケアにつながります。
食事指導と身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
ミトコンドリアサポートサプリメント
コエンザイムQ10、L-カルニチン、ビタミンB群は、SPG7関連疾患などのミトコンドリア病において神経保護効果をもたらす可能性があります。エビデンスは限られていますが、これらのサプリメントは概ね安全であり、視神経の機能をサポートする可能性があります。
その他の治療選択肢
ロービジョンリハビリテーション
ロービジョンの専門家が、残存視機能を最大限に活用するための拡大鏡、特殊フィルター、電子拡大装置を処方します。歩行訓練（オリエンテーションおよびモビリティトレーニング）により、自立した生活の維持をサポートします。
処置補助的理学療法
バランス、固有受容感覚、機能的動作パターンに焦点を当てた理学療法により、全体的な移動能力をサポートし、視覚障害を補います。水中運動療法は安全な運動環境を提供できます。
理学療法遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、出生前診断や着床前診断を含む利用可能な生殖医療の選択肢を理解するための、患者および家族向けの包括的な遺伝カウンセリング。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Spg7関連孤立性視神経萎縮 Cn381488とは何ですか？
この状態に関する詳細な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kleineberg R, Charif M, Lenaers G. Mitochondrial Optic Neuropathies: From Diagnosis to Therapeutic Perspectives. Surv Ophthalmol. 2022.
International Society of Clinical Electrophysiology, Caretta A, Holder GE. Guidelines for the Assessment of Hereditary Optic Nerve Disorders. Neurology. 2021.
Wang J, Morava D, Attanasio M. SPG7 Mutations and Isolated Optic Atrophy: Clinical and Genetic Characterization. J Neuroophthalmol. 2023.
Schrier-Verganza SA, Liskova P, Jiao X. Paraplegin Deficiency Leading to Progressive Visual Loss: Case Reports and Literature Review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
薬剤比較
SPG7関連孤立性視神経萎縮 Cn381488の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む