脊髄性筋萎縮症 I Cn381124
遺伝性の神経筋疾患であり、乳幼児期から重度の筋力低下と運動ニューロンの喪失を引き起こします。乳幼児は呼吸、嚥下、移動に困難をきたします。従来は幼少期に致命的な疾患でしたが、新しい治療法の登場により予後を改善しつつあります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
人工換気サポートを必要とする呼吸不全
球麻痺による摂食困難
重度の筋緊張低下
(neurologic)深部腱反射の消失
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
検査結果は資格を有する医療従事者が解釈する必要があります。[内容は医学レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的インターベンショナル手技プロトコル
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
疾患修飾薬物療法
根本的な遺伝的原因を標的とし、生存運動ニューロンタンパク質の産生を増加させる専門的な薬剤です。最良の結果を得るために、通常はできるだけ早期に治療を開始します。
呼吸機能モニタリング
肺活量の測定や血液ガス分析を含む呼吸能力の定期的な評価。呼吸機能低下の早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
その他の治療選択肢
胸部理学療法および呼吸リハビリテーション
胸郭の可動性を維持し、分泌物の排出を助け、呼吸機能をサポートする手技です。姿勢管理や用手的手技が含まれます。
理学療法栄養サポートおよび摂食評価
嚥下困難を考慮した栄養状態および摂食能力の評価。食形態の変更や栄養補助アプローチが含まれる場合があります。
食事療法呼吸補助デバイス管理
呼吸を補助するための非侵襲的換気サポートであり、通常は呼吸機能が低下した際に開始されます。機器の選択と設定は個別に調整されます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に起因する重篤または生命を脅かす合併症の手当てが認められます。即時の医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、急性の激しい頭痛、意識消失、急性の脱力感または感覚麻痺、または体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脊髄性筋萎縮症Ⅰ型 Cn381124とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1. Neuromuscul Disord. 2018.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol. 2011.
Schoenmakers D, Scheepers H, Bhatt S, et al. Gene replacement therapy for spinal muscular atrophy: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2023.
薬剤比較
脊髄性筋萎縮症 I Cn381124の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む