脊髄性筋萎縮症 0型 C4324643
脊髄性筋萎縮症の中で最も重症な形態で、出生前または出生直後に現れます。影響を受けた乳児は極度の筋力低下と呼吸不全を示します。この状態は通常、ごく早期に致死性です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
出生時の呼吸不全
全身性筋緊張低下
自発運動の乏しさ
(neurologic)哺乳障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門家が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門家が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
新生児集中治療のサポート
新生児室における、迅速な集中モニタリングと生命維持サポート。バイタルサインの安定化と、直面しているニーズの評価に焦点を当てます。
早期の疾患修飾療法開始
根本原因であるSMN欠損を標的とする遺伝子治療の速やかな開始。この重症型においては、より早期の治療が良好な転帰と相関します。
その他の治療選択肢
呼吸サポート介入
個々の評価に基づき、非侵襲的サポートからより侵襲的な選択肢に至るまで、新生児のニーズに合わせた人工換気サポートを行います。
外科手術専門的な新生児栄養管理
新生児の代謝ニーズに合わせて設計された栄養サポートであり、臨床状況に応じて特殊ミルクや適切な栄養投与法が含まれる場合があります。
食事療法包括的な家族支援サービス
最も重症な脊髄性筋萎縮症（SMA）に直面するご家族に対する、包括的な心理的・社会的サポート。カウンセリング、ケアの調整、および支援リソースへの接続が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病気に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脊髄性筋萎縮症0型（C4324643）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1. Neuromuscul Disord. 2018.
Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management. Continuum. 2015.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Chiriboga CA, Swoboda KJ, Darras BT, et al. Results from a phase 1 study of nusinersen in children with spinal muscular atrophy. Neurology. 2016.
薬剤比較
脊髄性筋萎縮症 0型 C4324643の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む