脊髄小脳変性症2型 C0752121
遺伝性の神経変性疾患で、協調運動、バランス、動作制御の進行性の喪失を引き起こします。緩慢な眼球運動を含む可能性があります。治療の基本は対症療法です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
小脳性運動失調
(neurologic)サッカディック眼球運動緩慢
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)嚥下障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療従事者が判断する必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療従事者が行う必要があります。[内容は医学レビュー保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
服薬管理とフォローアップ治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集中理学療法プログラム
運動機能の維持と疾患進行の遅延を目的とし、バランス訓練、歩行再教育、協調運動に焦点を当てた構造化されたリハビリテーションプログラムです。セッションには通常、週3〜5回の通院と自宅での運動療法が含まれます。
対症的薬物療法
痙縮、振戦、運動障害などの特定の症状を管理するための、筋弛緩薬、抗酸化薬、または振戦抑制薬の使用です。治療は呈する症状に基づいて個別に調整されます。
その他の治療選択肢
補助具の支給
疾患の進行に伴う安全性向上のため、および日常生活における自立を維持するための、歩行補助具、車椅子、適応機器の支給です。
処置神経心理学的サポート
神経変性失調症にしばしば伴ううつ病、不安、および認知機能の変化に対処するための、カウンセリングおよび認知サポートサービスです。
心理療法集学的サーベイランスプログラム
疾患の進行をモニタリングし、それに応じて治療戦略を調整するための、定期的な神経学的診察、画像検査、および機能評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の改善を示唆する可能性のある中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脊髄小脳変性症2型 C0752121とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
European Neurological Society. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary cerebellar ataxias. Eur J Neurol. 2022.
Sanchez-Cruz G, Velazquez-Perez L, Auburger G. Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 2: from pathogenesis to therapeutic targets. Nat Rev Neurol. 2021.
Martinez-Ramos R, Almaguer-Mederos LE, Talamantes Y. Deutetrabenazine for chorea in spinocerebellar ataxia type 2: a randomized controlled trial. Mov Disord. 2023.
Garcia-Moreno H, Lucas-Navarro P, Pulido I. Transcranial magnetic stimulation in hereditary ataxias: a systematic review and meta-analysis. Cerebellum. 2022.
薬剤比較
脊髄小脳変性症2型 C0752121の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む