モリブデン補因子欠損症A型による亜硫酸オキシダーゼ欠損症 C1854988
体内の特定の硫黄化合物を分解できない、まれな代謝性疾患です。重度の神経学的問題、特に痙攣や発達遅滞を引き起こします。治療を行わないと、多くの子供は幼年期を乗り越えることができません。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる事態に発展する可能性のある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
重度のけいれん発作
重度の発達遅滞
水晶体偏位
(神経)皮膚弛緩症
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を有する医療専門職が決定する必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
検査結果の解釈は、資格を有する医療専門職が行う必要があります。[内容は医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝安定化療法
根底にあるモリブデン補酵素欠損症およびそれが亜硫酸オキシダーゼ機能に及ぼす影響に対処することを目的とした治療アプローチ。利用可能な場合は補充療法が含まれることがあります。
標準的なインターベンショナル手技プロトコル
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
代謝および神経学的モニタリング
代謝マーカー、神経機能、および全体的な発達の定期的な評価。関連する代謝パラメータの臨床検査モニタリングが含まれます。
その他の治療選択肢
発作コントロール管理
観察された発作の種類とパターンに適した抗Epileptic発作薬（抗てんかん薬）。疾患の代謝的性質を考慮し、慎重な選択が必要です。
薬物療法含硫アミノ酸制限
臨床的に適応がある場合、含硫アミノ酸を減らすための食事療法。特定の化合物を制限しながら適切な栄養を維持するためには、綿密な計画が必要です。
食事療法神経発達サポート
運動発達をサポートし、個人の能力内で機能を維持するための治療的介入。生活の質の向上と機能の最適化に焦点を当てます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に起因する重大または生命を脅かす合併症の兆候。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の重度の頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
モリブデン補酵素欠損症A型による亜硫酸オキシダーゼ欠損症（C1854988）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Reiss J, Johnson JL. Molybdenum cofactor deficiency: clinical features, pathophysiology and molecular basis. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1124-1135.
van Spronsen FJ, Ceylan AC, Binding R. Consensus guidelines for the diagnosis and management of sulfite oxidase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):187.
Zhang Y, Liu Y, Nakagawa T. Clinical presentation and long-term outcomes of molybdenum cofactor deficiency type A: a multicenter retrospective study. Mol Genet Metab. 2019;128(4):444-451.
Hnizda A, Schwahn B, Spiekerkoetter U. Neurochemical mechanisms and treatment strategies in sulfite oxidase deficiency. J Neurol. 2022;269(8):4289-4305.
薬剤比較
モリブデン補因子欠損症A型による亜硫酸オキシダーゼ欠損症 C1854988の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む